地中海贫血患者骨髓铁过载导致全血细胞减少
Extensiveironoverloadinbonemarrow:Acauseofpancytopeniainathalassemiamajorpatient–Acasereport
背景
地中海贫血是一种珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血，需频繁输血，常伴有慢性输血导致的铁过载并发症，严重的会导致器官损伤甚至死亡。血清铁蛋白是评估全身铁储备的常用血清标志物，在诊断和治疗铁过载和缺铁方面具有重要作用。
病例介绍
28岁男性患者，诊断地中海贫血，除地中海贫血相关骨畸形及输血相关性骨痛外，其他体格检查无异常。有铁螯合剂Deferasirox（20mg/kg）和钙治疗史。实验室检查显示，Hb9.0g/dL(输血后)，红细胞压积26.2%，WBC1.67×10?/L，PLT59×10?/L，Coombs试验和抗体筛查试验都为阴性，提示非溶血性全细胞减少。
实验室检查及治疗
血清铁蛋白ng/ml(正常范围：28-ng/ml)。骨髓含铁粒巨噬细胞和组织细胞明显增多（Figure1a），Perls铁染色显示非环状铁粒细胞铁储备增加（Figure1b）。骨髓活检切片显示细胞减少50%，正常造血前体细胞被含铁血黄素巨噬细胞替代(Figure1c)，Perls铁染色显示有大量的铁沉积（Figure1d）。综合上述检查结果，为减轻骨髓铁过载，给与高剂量铁螯合剂治疗（每12h静脉输注40mg/kg）。经治疗，患者外周血计数明显提高，临床症状明显改善，且对后续输血耐受性也更好。
小结
铁过载会引起多种器官和组织的损害，许多临床研究表明铁过载可造成骨髓抑制，导致外周全血细胞减少。铁过载造成骨髓抑制主要机制可能是：活性铁损伤骨髓微环境，造成骨髓间充质细胞发生数量的改变，其特征是增殖减少和凋亡增加，等等。因此对于依赖输血的患者，应正确识别和管理铁过载，避免不良事件的发生。
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参考文献：AliM,AliSA,MansooriH.Extensiveironoverloadinbonemarrow:Acauseofpancytopeniainathalassemiamajorpatient-Acasereport.AsianJTransfusSci.Jul-Dec;14(2):-.
翻译整理：张媛
审核：李小飞
排版：龙霏
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