地中海似乎离我们很遥远
但“地中海贫血”可能就发生在我们身边
作为一组遗传性疾病
地中海贫血让很多人谈之色变
地中海贫血到底是什么？
这种疾病严重吗？
患者该注意些什么呢？
5月8日
是第28个世界地中海贫血日
横县妇幼保健院
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就让我们来学习一下
地中海贫血相关的知识吧
什么是地中海贫血？
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体隐性遗传病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常。患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血有哪些危害？
地中海贫血是一种发病率高、危害大的遗传病。根据基因分型，其临床表现轻重不一，轻者多无自觉症状且不易察觉，重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。
知识提前记1.地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。
2.广西人群地贫基因携带率约为24%。
3.地中海贫血是会遗传的。
4.地中海贫血不会传染。
5.普通人群可以通过地贫基因检测可诊断是否为地贫基因携带者。
6.如果夫妇双方携带的是同α或同β类型地贫基因，每次怀孕中重型地贫胎儿几率是1/4。
7.夫妇双方携带同类型地贫基因的，每次怀孕都用进行地贫产前诊断。
8.双方为同类型地贫基因需要对胎儿进行产前诊断时，是有补助的。
9.产前诊断为重症地贫胎儿，且夫妇一方或双方为广西户籍的可以享受免费终止妊娠。
10.横县地中海贫血筛查方法有血常规检查、血红蛋白检查。
11.重型地贫包括重型α地贫、重型β地贫。
12.重型α地贫胎儿会出现的症状有胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。
13.重型β地贫患儿会出现的症状有一般在出生后3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血、面色苍白；肝脾肿大、黄疸（皮肤、黏膜等呈黄色）、发育不良；具有典型的地贫特殊面容，即头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等；如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。
14.孕妇夫妇双方血常规筛查为单阳的，可以在横县妇幼保健院、医院、医院的产科门诊免费做血红蛋白电泳复筛。
15.重型地贫是可以预防的。
地中海贫血小知识
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