地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗传，不会传染。地贫根据临床表现可分为轻者、中者、重者：轻者多无自觉症状且不易察觉；中者临床表现差异很大，会有不同程度的黄疸，在应激或在服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险；重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。其中，最严重的在胎儿期就出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。
2地中海贫血与缺铁性贫血的区别贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。
3地中海贫血基因与临床分类地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。
4地中海贫血的遗传规律地中海贫血的遗传规律非常复杂，其基本规律如下图所示：
小仁和温馨提示：产前筛查是预防地贫患儿的关键
地中海贫血可通过实验室检测血细胞进行产前筛查，检测技术包括全血细胞计数（血常规）、红细胞形态、血红蛋白电泳以及地中海贫血基因检查。如筛查发现夫妇双方同时携带同型地贫基因,则应通过羊膜腔穿刺等进行产前基因诊断,以避免重型地贫患儿的出生。
5已确诊地贫，怎么办？轻型地中海贫血患者通常没有明显症状，无需治疗。
中间型地中海贫血则根据血红蛋白的数值来和生长发育来决定是否输血。
重型地中海贫血的治疗方法有：
1）输血治疗：关键在于维持患者血红蛋白值接近正常水平，以预防因贫血造成的慢性供氧不足，减少代偿性骨髓增生，从而保证患者生长发育和生活质量。
2）铁鳌合剂治疗：反复输血会导致体内铁负荷增加（红细胞里面含铁，在体内凋亡后，会留下铁），如果不给予去铁治疗会导致铁负荷过量从而引起生长发育停滞、肝硬化、心衰等，重型β地贫患儿输血后，多需要铁螯合剂治疗。
3）脾切除：脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果较差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
4）造血干细胞移植：目前唯一能根治重型β地贫的方法，若有适合的供者，可考虑移植治疗。
5）基因治疗：基因治疗是未来的发展方向，国际上已有对重型β地贫患者进行基因诊疗并获得成功的报道，但其推广应用仍然有待进一步研究。
Q妈小仁和，胎儿诊断为地贫怎么办？
通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿，则可继续妊娠；若发现胎儿患有中间型或重型地贫，可向医生咨询，尽早进行医学干预处理。
小仁和小Q小仁和，地中海高危人群有哪些？他们分布有规律吗？
家族人群中有地中海贫血患者，曾经生过死胎或地贫儿，夫妻双方红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）低于正常值或均为地贫基因携带者，属于地中海贫血的高危人群。
我国长江以南的广大区域是地贫高发地区，其中广西、广东和海南三省(区)为甚，高发地区地贫基因携带率在人群中超过10%。云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆等地发病率也较高，北方则相对少见。但随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，北方地区也会有地贫患者和携带者。
小仁和本期小编为大家介绍了地中海贫血的症状、临床分类、遗传规律以及治疗方案，让我们能更加直观的了解地中海贫血。同时小编还要重点强调一下，地中海贫血无法用药物治愈，所以产前筛查是预防地贫患儿的关键，各位孕妈妈们一定要重视产前检查！！
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作者：周文成
编辑：倪佳婷朱轶莹
审稿：施政王建平
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