今日门诊，一个女孩子拿着一张血常规报造单来就诊，结果是这样的：红细胞升高，血红蛋白、红细胞压积、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均较正常参考值低。同时的一张地贫基因检查显示：β地贫。
这是一张比较普通、常见的血常规图，最后诊断是地中海贫血。
（6月初次就诊时的血常规，红细胞平均体积50.2fl，体积明显变小，怀疑是“地中海贫血”）
（今日血常规检查:平均红细胞体积49.9fl，
中度贫血）
（:地中海贫血基因检查结果:β地中海贫血）
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什么是地中海贫血？
地中海贫血是cooley在地中海沿岸国家发现的，故得名地中海贫血，简称“地贫”。是一传性慢性贫血。种由于一组珠蛋白基因缺陷二引起的遗分为α地贫和β地贫。两者都是小细胞低色素贫血。在我国的广东、广西、云南、贵州、四川、重庆、陕西等纬度较低的省份发病率比较高，地贫基因携带率在10%左右，几乎每十个人里面有一个人就是地贫基因携带者，在这十个人里面有两个人是轻度地贫患者，发病率还是非常高。按照贫血的程度分为轻度、中度、中度地贫。著名网球明星桑普拉斯、足球名将齐达内都是轻度的地贫，而轻度地贫对于生活完全没有影响。
地贫是一种常染色体隐性遗传病，如果是双方都是地贫基因携带者，那么生育下来的后代有25%的概率会是地贫患者，因此，如果你的丈夫(妻子)是地贫基因携带者，那么建议你也去做一下地贫的基因筛查，确定你是不是地贫患者。
如果是的话，那么建议在怀孕的过程中做一次羊水穿刺，进行一次基因诊断，确诊你的孩子不是地贫的携带者，如果你不是，那么恭喜你，最坏的情况你的小孩也只有50%的概率会成为地贫携带者而不会影响他的正常生活。
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地贫如何治疗？
地贫患者非常痛苦，给家庭和社会带来的负担非常大，目前没有什么特效药物可以治疗地贫。
1、重度地贫：基本上都是靠输血疗法进行治疗，输血本身就是无底洞，没有止境。而且在全国范围类的血荒更是导致了很多血站不情愿把血液给地贫患者输送，因此现在整个地贫患者的治疗成为了一个社会性的大问题，长期输血会造成铁过载现象，还需要临床上的药物进行祛铁治疗，否则体内铁过多引起的铁过载常常导致脏器功能减退、各种机能障碍，如心功能、肝功能、肾功能、造血功能的持续下降。
祛铁的药物全是进口药物，价格非常贵。
因此，开展地贫基因筛查以及对于地贫知识教育真的是迫不及待要进行的事业。唯一能够治愈地贫的方法就是开展脐带血移植手术，手术费用大概是40万左右，而国内能够开展地贫移植手术的地方非常少，但成功率并不太多，而手术预约已经到了年以后，在此过程中，还要找到合适的脐带血配型，中间还不能停止输血疗法，对于一个不是很富裕的家庭来说真的是不能承受之痛。
2、轻中度地贫：一般不需要特别的治疗，如果有临床症状如疲倦、乏力、抵抗力下降、免疫力差等情况，可以从中医的临床辩证论治给予适当的对症治疗，如疏肝、健脾、补肾、活血、益气等功能调节补充，气血调和则机体的代偿功能增强，有利于地贫患者的康复。等等。
在增强机体免疫力的同时，可以克服因身体状况差而给地贫患者带来可能比常人更容易的影响和损害。
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地贫筛查的重大意义在那里？
对于可能有地贫的患者一定要重点筛查。
对于疑似地贫患者的诊断和筛查，意义其实并不在于诊断出了患者本人有无地贫，而在于诊断出了地贫的患者，其夫或妻是否有地贫基因的携带。
地贫对家庭危害最大的，其实是患者的后代子女。具体就是，如果夫妻双方都是地贫基因携带者，那么后代患有重型地贫的可能性就比较大，而重型地贫双方的子女患病后，幼年死亡率是比较高的，而且还影响着以后子女也不能排除仍然是地贫的风险，对家庭来说是非常痛苦的。
所以，对于地贫的筛查，其实是从后代遗传的角度考虑的。如果地贫通过孕期检查出来，那么就要早发现早引产，大众就树立正确的地贫筛查意识。
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普通人群如何排查地贫？
除了已有地贫的家族知情以外，绝大多数患者或者家庭在诊断地贫以前其实并不知情，这需要有专业或者基本常识才可能想到要对患者进行地贫的筛查。一般来说，正确的地贫筛查，需要有以下几个方面的认识：
第一，如果家庭有地贫患者或者地贫携带者，则地贫的发病可能性是有的。
第二，检查血常规，如果发现上面这位门诊患者的血常规特点，就要排查有无地贫。
地贫的血常规特点是：同时出现血红蛋白、红细胞压积、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量的降低，伴有或者不伴有红细胞升高。
第三，排除消化道出血、排除痔疮出血、排除女性最常见的月经持续不断或者月经大量出血。
第四，血常规检查中的平均红细胞体积明显降低，特别是低于70fl。如果越低则可能性越大。上述这个患者的平均红细胞体积是49.9fl。
小结：如果同时具备以上几个方面的情况，那么患者有地贫的可能性就非常大，这时要做的最后一步就是做“地中海贫血基因”的检查，就可以确诊了。
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与地贫有关的遗传学的
一些常见问题解答
Q：夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗?
A：不需要，他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
Q：孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?
A：一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
Q：夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断?
A：需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。
Q：产前基因诊断的准确性如何?
A：通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。
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