地中海贫血是一种隐性遗传疾病。在广西、广东、海南等南方省区比较多见,以上地区地中海贫血基因携带者高达15%左右。
因为它是隐性遗传病,其中重型患者大多生命短暂,所以成年人群中重型患者不多,大多数患者只是基因携带者。
只有轻度贫血症状甚至终生不表现症状,只在婚检或产检时才首次发现。
当检查出来自己身体中有地中海贫血基因,不少人会感到害怕而不知所措。
其实如果我们知道了该基因的遗传模式以后,就不需要过于担心了。
通过以下地中海贫血基因遗传模式图,我们可以清楚看到如何预防地中海贫血的发生:
在地中海贫血基因携带者中,轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。
如果夫妻只有一方是轻型地中海贫血基因携带者,他们的孩子有50%是轻型地中海贫血基因携带者,50%是正常孩子,不会有重型地中海贫血小孩。
如果夫妻双方都带有轻型地中海贫血基因,他们所生出的孩子就会有50%是轻型地中海贫血基因携带者,25%的是重型地中海贫血基因携带者,生出正常基因孩子的几率仅有25%。
其中,轻型地中海贫血基因携带者是可以和正常人一样生活的。我们无法干预自己身上所携带的基因,但是我们对地中海贫血患儿的出生进行预防。
主要有以下措施:
1进行婚前体检,如果双方均为地中海贫血基因的携带者,则不建议结婚,只是一方携带则不影响。2如果双方均为地中海贫血基因携带者,仍决定要结婚,则建议妊娠后及时进行产前诊断,以避免重型地中海贫血患儿出生。3如果一方或双方为地中海贫血,希望能够直接孕育一个健康孩子,建议行第三代试管婴儿(植入前诊断技术)助孕,通过基因筛查技术选取健康胚胎放入母体着床。通过上述措施,可以避免重型患儿出生。
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