地中海贫血(以下简称“地贫”),可怕不可怕?
不可怕!地贫的遗传规律决定了它难治却可防。它不会主动找上门来,只要避免地贫儿的出生,悲剧自然不会发生。
如何预防:通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行地贫筛查,对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断,可有效避免中重度地贫儿出生!
地贫防控,破除认识误区
误区1:博一博,也许下一胎就是健康的
年,来自怀集县梁某向媒体求助。他的4个儿女同时患上了地中海贫血,随时可能病危。早在年,他的大女儿就被查出患有地贫,他在想方设法为大女儿治病时,却忽视了另外3个儿女也有同样症状。
为何会连生几个地贫儿?
地贫作为一种单基因遗传病,其遗传规律是清晰的:
若夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海贫血患者。意味着,即使你已经生了一个重型地贫儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”,他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样,机会还是1/4。不仅如此,地贫的遗传还与性别无关,男胎女胎的发病几率均等。
误区2:地贫基因携带者不能结婚
实际上,地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响,如果夫妇双方只有一方携带地贫基因,对后代健康也不会有影响,只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时,他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿,但是目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。
误区3:我很健康,不用做地贫筛查和诊断
很多人会认为自己身体很健康,不可能有地贫,不愿在产前接受地贫筛查诊断。
专家指出:地贫是广东省多发的单基因隐形遗传病,育龄人群地贫基因携带率高达16.8%,携带同型地贫基因的夫妇占1.9%,仅仅携带地贫基因的人是不会有任何地贫表现的,但是其下一代为地贫患儿的机会很高,重度地贫对患儿健康和家庭的危害是巨大的。避免这种危害的最有效手段便是产前地贫筛查、诊断和干预。
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