崇左是地中海贫血的高发地区，那么，什么是地中海贫血？地中海贫血的危害有哪些？
地中海贫血（简称地贫）是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，广西发病最高和危害最大的单基因遗传病之一，广西地中海贫血发生率约20%，崇左市约为25%，主要分为α–地中海贫血和β–地中海贫血两种类型。当夫妇双方均为同类型α–或β–地中海贫血基因携带者时，其生育的后代可患重症α–地中海贫血或β–地中海贫血，重度α地贫胎儿一般在孕晚期表现为水肿综合症，可能会出现胎儿死亡，或者在出生后马上死亡。胎儿患有重度α地贫甚至会导致孕妇有生命危险，对孕妇及其家人的身心带来极大的创伤。重度β地贫患儿在出生时没有任何的临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血。随着年龄的增长，重度β地贫患儿会表现为面色苍白、头颅大、眼距宽、鼻梁低等，还会出现肝脾肿大、呼吸道感染，有生命危险。他们只能靠经常输血和除铁治疗维持生命，一般只能活至10岁左右。而且，输血治疗费用高昂，每次输血需要-ml，每年治疗费用在7万元以上，让很多家庭因病致贫。由于该病目前尚无法根治，给家庭和社会造成严重的经济和精神负担，孕期抽取羊水（绒毛或脐带血）进行产前诊断淘汰重症地中海贫血胎儿是目前国际上公认的最有效的防治措施。
崇左市地中海贫血产前诊断分中心在年筹建，同年11月取得了广西医疗机构临床基因扩增检验技术准入许可，地中海贫血基因检查检验项目符合《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》规定的开展要求，年12月通过自治区卫计委评审获取产前诊断资质，年通过自治区卫计委复审，是崇左市唯一一家具有产前诊断资质的产前诊断机构，服务广大崇左市孕龄妇女及崇左市民。
崇左市妇幼保健院开展的地中海贫血检测项目包括：
α-地中海贫血：
3种常见α-地中海贫血缺失和一种罕见α-地中海贫血缺失即：--SEA(东南亚缺失)、-α3.7缺失(右缺失)、-α4.2缺失(左缺失)、泰国缺失。
3种α-地中海贫血点突变CS、QS和WS点突变
β–地中海贫血：β地贫基因可检测17种较常见的突变，包括41-42M，M，-28M，71-72M，17M，βEM，31M，27-28M，IVS1-1M，43M，-32M，-29M，-30M，14-15M，CAP，IntM,IVS1-5M及正常序列。检测覆盖率约为98%，由于分子诊断技术的局限性，约有2%的机率误诊及漏诊的可能。
如有需要，欢迎来电咨询，崇左市妇幼保健院遗传实验室
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