导读
王文林教授,医学博士,现医院心胸外科科主任,对心血管疾病与普通胸外疾病的治疗有丰富的临床经验,尤其擅长各类复杂胸廓畸形手术。被媒体誉为“中国自媒体网络医疗第一人”。
一个女士患有漏斗胸,前年才生了孩子,孩子出生后不久被发现有胸廓凹陷,且胸骨角附近逐渐前突,医生看了孩子的畸形后告诉她说,这是鸡胸合并漏斗胸,与她本人的漏斗胸不是一种病。医生的话让她感到奇怪。她告诉我说:“这个病其实在我们家族中早就有,我听说我的祖父都有这样的病。医生说这是一种遗传病,对此我也深信不疑。但有一个问题我弄不明白,既然是遗传病,为什么我的情况和孩子的情况不同呢?”这女士是一位非常认真的朋友,她的问题很专业,需要认真回答。
在一般人的印象中,遗传病是由于遗传基因出问题后导致的疾病。既然是基因控制的疾病,那么表现出来的症状和体征应该完全相同才对,这几乎是一个常识。比如常见的地中海贫血,或者蚕豆病,在一个家族中出现时,其表现几乎是完全相同的。如果说胸廓畸形也是遗传病的话,按理说,出现的情况也应该完全相同才对。但是,这个女士家族中的胸廓畸形却为什么在不同个体中表现得如此不同呢?
其实这并不违背遗传病一般的原则。疾病本身是非常复杂的,即使表面上相同的疾病,在不同个体之间也会存在很大的差异,只是一般人不可能分辨出来罢了。就拿上面提到的地中海贫血或者蚕豆病,不同个体之间肯定有很大的差别,而它们之所以被称为同一类疾病,是因为它们都有一个主要的共同特征,而除此特征之外,很多病人会表现出不同的症状和体征来。
对临床上特定的疾病来说,其表现实际上是一个症候群,每一种疾病都应该是这些症候群的集合。在这个集合中,有些症候是容易表现出来的,而另一些却不一定经常见到。不过这并不影响疾病的诊断,也不影响遗传病的判断。比如有一种特殊的遗传病,POLAND综合征,其最主要的表现是一侧胸大肌的缺失和同侧上肢发育的异常,这是最典型的POLAND综合征患者。但临床中这种典型的患者并不多见,人们看到的情况经常是合并了其他畸形的情况,比如常见的胸廓畸形就包含其中。在这样的病人中,除了主要的特征外,有时很难将不同个体的疾病联系成一种疾病。由于每个个体可能表现得千差万别,所以误诊或者漏诊的可能性非常大。但是,不管表现得多么悬殊,由于基本的病因在,那么气主要的病变是不会改变的,因此无法改变其为同一种遗传病的事实。
对于胸廓畸形这样的疾病来说,虽然没有找到客观的证据证明是遗传病,但很多患者的家族中确实存在有反复发病的事实。这样的事实表明,有些类型的胸廓畸形确实是遗传病。而正如其他所有的遗传病一样,患有胸廓畸形的患者不一定每个人都表现得完全相同,很多患者会如上述的母子一样表现出很大的差异。这不是一种异常的现象,而是遗传病的常态。也许正是由于有了这种多样性的存在,才使得这种遗传病的表现更加丰富,也更能被人们清楚认知。
专家简介
王文林
王文林,医学博士,主任医师,年毕业于第三军医大学,后于第一军医大学获得博士学位,于医院完成博士后工作,年,医院转业医院。广东省医学会心胸外科分会常委,广东省医师学会胸外科分会常委,在国内外发表专业文章50余篇,发表科普文章超过篇,独立完成50项发明专利,承担国家和省部级科研基金资助6项目。
擅长各种类型的心血管和普通胸科手术,尤其擅长胸廓畸形和乳糜胸的治疗。完成心脏外科手术超过例,曾经创造了深低温大脑缺血56分钟完成主动脉弓置换的记录、我国年龄最大(56岁)程度最重(Haller指数达89)的漏斗胸手术记录,以及年龄最小的乳糜胸(出生仅1月)治疗记录。近年来专心研究胸廓畸形的手术治疗,对漏斗胸、鸡胸、扁平胸、桶状胸、POLAND综合征、胸廓发育不良综合征以及各类复杂胸廓畸形的手术治疗有丰富的临床经验,手术数量和质量处于全国领先水平。
由于成绩突出,年被评为广东省劳动模范,其科室被国家卫生部、人力资源部、中医药管理局联合授予“全国卫生系统先进集体”,被省直属机关工委评为“省直青年文明号”,被卫生厅授予“广东省临床医学重点专科”。在临床工作的同时,紧跟时代发展的步伐,积极开展网络医疗,其开设的专业哪个医院治疗白癜风北京哪个治白癜风医院最好