先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）是一种少见的先天性骨髓衰竭性疾病，临床上以骨髓红系0.05的大红细胞贫血，而白细胞、血小板正常为特征。
先天性纯红再障90%于出生到1岁内发病，罕有2岁以后发病者，患儿生长发育迟缓，少数也有轻度先天性畸形（如拇指畸形）。先天性纯红再障的治疗以维持生长发育所需的血红蛋白水平为目的，主要以糖皮质激素、悬浮红细胞输注以及异基因造血干细胞移植为主。
糖皮质激素治疗
口服糖皮质激素为先天性纯红再障的一线治疗药物，80%以上的患者对激素治疗有反应。由于激素对婴儿生长发育的影响，推荐患儿于1岁之后开始口服泼尼松，初始剂量为1～2mg/(kg?d)晨起顿服。血红蛋白稳定g/L后可考虑逐渐减量至最小维持剂量[0.5mg/(kg?d)]，甚至停药。
注：虽然治疗该病应用激素剂量较小，但患儿治疗时年龄小，服用时间长，部分患者甚至终身用药，激素的副反应不容忽视。故建议追踪身高、体重、血压、血糖等变化，定期行骨密度检测和眼科检查，必要时对症治疗、激素减量或缓慢停药。
悬浮红细胞输注
悬浮红细胞输注是1岁以内患儿及激素治疗无效者或不能耐受的患者的主要治疗措施。由于患者发病年龄及生长发育的需求，建议放宽输血指征，维持血红蛋白80g/L。
注：长期输血导致的铁过载对患儿生长发育及身体状况均有影响，因此，长期输血的患儿需要监测血清铁蛋白。
异基因造血干细胞移植
推荐长期输血依赖的先天性纯红再障患儿可于3～9岁选择该治疗方法。由于先天性纯红再障存在无症状的非典型患者，如果选择亲缘供者，应首选筛查供者血常规、HbF、eADA甚至相关基因测序分析以排除非典型先天性纯红再障患者。
此外，患儿年龄及铁过载程度是影响移植效果的主要因素，因而移植前良好的祛铁治疗可降低移植风险，提高移植成功率。
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