致畸、致残、致死性是常见遗传性疾病的三大特征，病症通常从患儿出生，一直伴随着他到去世那一天，且缺乏有效治疗方案，其中“地中海贫血症”就是此类常见遗传性疾病之一！
地中海贫血患儿出生不仅是自身的一种悲剧，更会给家庭带来精神打击和经济负担。作为不容忽视的遗传性疾病，也许试管婴儿PCR技术就能帮助您很好地规避这样的悲剧发生！
在我国，长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血的高发地区。然而，随着人口的不断迁移，近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。
什么是地中海贫血?
地中海贫血(以下简称地贫)，是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和β-地贫。
地中海贫血有哪些类型?
地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。
轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
重型α地贫
又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。
患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
地中海贫血会遗传吗?
会！地贫是由基因缺陷导致的，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能患地贫疾病。因此，地中海贫血会遗传给下一代。
地中海贫血的遗传规律是什么？
若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫)，其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫(基因携带者)，25%是正常者。
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫)，其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者(轻型地贫)，不会有重型地贫小孩。
如何预防地中海贫血?
孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以孕前检查及产前检查尤其重要。
孕前、产前进行地贫筛查和基因检测，可以发现夫妇是否携带同型地贫基因，以便孕期进行遗传咨询和产前诊断，及时发现重型地贫胎儿，尽早干预，减少重型地贫患儿的出生，提高人口素质。
地中海贫基因携带者如何生健康宝宝？
进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于PCR技术检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。
PGD-PCR(聚合酶链式反应)介绍
PCR是一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。如：地中海贫血症、色盲、多囊肾。它也能够经设计后用来检测分析染色体的数目(非整倍体)。这项技术要求根据不同的夫妇进行特别准备，制作特制的筛查药水，所以费时较长。
目前来说，辅助生殖医疗机构一般卵子多的采用NGS筛查，卵子较少采用CGH筛查，特殊基因疾病人群采用PCR筛查，以达到优生优育生健康宝宝的目的。
最后，麟儿BB有关专家在这里还想提醒广大读者，怀疑有先天性疾病家族史的夫妇，在生育医院接受正规的遗传咨询，如确诊自身或伴侣患有遗传病，及时选择第三代试管婴儿辅助生育，不要侥幸心理，等到家族噩梦再次降临时才来扼腕叹息。
如有更多疑问，欢迎拨打林小姐( 麟儿BB医疗服务公司一直致力于试管婴儿治疗不孕不育的健康产业，以创造生命，传递幸福为经营理念。采用最新一代试管婴儿技术，PGD筛查遗传基因和排查染色体异常，选择性别%准确率，多年业内领先成功经验，贴心的服务体验，为不孕不育患者提供全新全面的交流平台。
家庭圆梦，从这里起航!
扫一扫有福利↑↑↑↑↑
详情请扫码
联系方式：林小姐
赞赏
