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基因治疗有望治愈输血依赖型β-地中海贫血
地中海贫血（地贫）是常见单基因病，由编码血红蛋白β亚基的珠蛋白基因突变引起，突变有多种，分为两类：β0不合成珠蛋白，β+部分合成。βE、IVS-为β+，IVS-纯合型类似于β0/β0。
地贫病情严重者需长期输血，可能治愈疗法目前只有同种造血细胞移植，但因移植排斥等问题，仅适用于HLA相合的同胞幼儿。为扩大适用人群，并减少移植所致铁中毒等并发症，基因治疗应运而生。
此前将携带修饰球蛋白基因（第87位氨基酸由T变为Q）的慢病毒载体导入镰状细胞病患者造血干细胞，回输后可抑制镰状细胞聚合。新载体与旧载体近似，但表达更稳定且持续更长久，本研究评估了新载体治疗地贫的有效性和安全性。本项临床研究纳入35岁以下输血依赖型地贫患者22名，抽取自体CD34+细胞进行基因修饰。回输后中位值26个月，13位非β0/β0患者中除1位外均停止输血；T87Q血红蛋白达到3.4-10克/分升，总血红蛋白接近正常水平。β0/β0型或IVS-纯合突变的9人年输血量中位值减少73%，3人停止输血。
基因治疗可使地贫患者减少或停止输血，且无严重不良反应。（编译：信诺医讯赵珊）
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