地中海贫血概述
作者：李苏萍
编辑：黄胜春
审核：王桂芹陈建明
珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺失或突变致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
本病广泛分布于世界许多地区，全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%），东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、海南、云南多见，中国南方高发地区人群携带率3%-24%，南方11省每年约出生2.9万中重度地贫患儿，地中海贫血是我国南方地区危害最大的遗传疾病，北方则少见。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。
α地中海贫血：
α地贫主要是α珠蛋白基因簇片段缺失、核苷酸插入或碱基的替代等导致α珠蛋白合成障碍。α珠蛋白基因簇位于16p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地贫是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，主要分为以下两类：缺失型α地贫与非缺失型α地贫，其中以α缺失型地贫多见。
β地中海贫血：
β地贫是β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白合成障碍。β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地贫的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。突变和基因缺失可致β链的生成受抑制，主要分为以下两类：突变型β地贫及缺失型β地贫，其中以突变型β地贫多见。
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