怀孕期间出现劳累和疲倦感,我们会很自然地将它归因于妊娠的正常反应。但是如果这种症状频繁出现,或者出现脸色苍白,或者自觉黑朦甚至眩晕,孕妈妈们就该引起警惕,好好地寻找原因了。
案例分享前段时间,一位孕11周的孕妈咪医院建卡,常规产检过程中,其主诊医师、我院院长杨祖菁教授发现该孕妈的血常规指标有些异常,询问后得知该孕妇一直有贫血的症状。
细心的杨院长从产检的数据中发现,她应该不只是一般的缺铁性贫血,可能是一些在上海地区不常规的贫血,于是杨院长建议孕妇做进一步的基因检测。结果不出所料,该孕妇被确诊为α地中海贫血。
进一步了解病史,该孕妇母亲来自广东,家族中母亲方面的亲属中阿姨、表姐和表弟有贫血,但一直没有查出原因。也从来不知道是患有地中海贫血。
(医院杨祖菁院长看诊)
那么,什么是地中海贫血?对孕妇和胎儿会有什么影响?如何早期筛查与检测,做到早发现、早预防?
什么是地中海贫血??●○地中海贫血(简称“地贫”)是一种由于血液中血红蛋白的珠蛋白链生成障碍导致的一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血是遗传病,不具有传染性!
根据受累的蛋白肽链不同,将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等不同类型,其中以α和β地中海贫血最为常见。根据基因缺损的数量,又分为轻型、中间型和重型。在我国广东、广西和四川等地区发病较多。
地中海贫血会遗传给孩子吗??●○地中海贫血既然是一种遗传病,会不会遗传给孩子呢?这需要分情况而定:
◆如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者,他们的子女有25%几率是重型地中海贫血,50%的几率是基因携带者,25%的几率是正常者;
◆如果只有一方是地中海基因携带者,其子女有50%的几率是基因携带者。不管是男性还是女性子女,发病几率是一样的。
地中海贫血应如何筛查??●○患有地中海贫血的孕妇,有很大几率将疾病遗传给孩子。
常见的地中海贫血分α和β两种,其中β地贫也分为轻、中、重三型:轻型(缺陷基因携带)一般仅有轻度贫血,不需要特殊治疗。在我国的部分西南和华南地区孕妇常规进行筛查和产前诊断。
但是重型α地贫会导致胎儿水肿和胎死腹中或出生即死;重型β地贫,患儿出生时无症状,3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,需要终生输血、去铁治疗或者造血干细胞移植。重症患者的父母双方均患有地贫。
在上海地中海贫血发病率不高,但上海海纳百川,全国各地的人汇聚在此。因此,各位准妈妈要尽早检查、发现,以便及时处理。
那么,孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢?医生推荐在孕12周做筛查,此时妊娠对血液系统的影响少,筛查有异常需要进一步诊断和做产前诊断。
(医院产科检查服务安全私密)
如何自我防范与自查??●○孕妇如何发现有贫血,它可能会有以下症状:
1.常常无端感觉乏力。
2.容易疲劳。
3.一过性眩晕(例如站起来的时候突然眩晕)发作。
4.面色苍白,并且指甲薄脆。
5.严重的时候甚至会呼吸困难、心悸或者胸痛。
6.孕期血常规中血红蛋白在g/L以下,MCV80fl,MCHC32%,或怀孕期间轻度脾大,血片中见少量靶细胞,地贫的特征性表现为HBA2升高。
孕妇约有15%以上的会合并贫血,常见是缺铁性贫血,这是由于孕期胎儿需要大量的铁元素去合成血红蛋白,如孕妇不注意补充铁剂,就会有贫血,一般治疗就是补充铁剂2周左右可以提高血红蛋。如治疗后没有好转或通常可以在孕12周和孕晚期(28-40周)的血常规化验中的MCV找线索,再进一步诊断。
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