什么是地中海贫血？地中海贫血的危害，你了解多少？
提醒：准爸妈一定要做好孕前检查珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血是遗传性疾病。由家族代代遗传，父母传给儿女。地中海贫血好发沿海地带，比如广东、广西、海南比较多见。
成人地中海贫血大多是轻型，也称为携带者。临床表现有轻度贫血或正常。一般不告知别人，别人单从外表也不会看得出来。但成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下跟另一名地中海贫血基因的携带者结婚。两个地中海贫血基因携带者结婚，那么生出地中海贫血重型的孩子占1/4，生出健康的孩子也占1/4，生出地中海贫血基因的携带者孩子占1/2。由此可见，生出重型地中海贫血的孩子几率也不小。重型地中海贫血的胎儿后果很严重，有可能是心脏发育不良、畸形、死胎，或出生后仅靠输血维持生命，不能存活。
常见问题
1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
2.孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
3.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？不一定。应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
5.孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。
6.夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此，夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。
7.产前基因诊断的准确性如何？通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99％以上，仍有1％左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
8.如何联系做地贫的产前诊断？通过筛查(医院进行)，疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。
所以，每对夫妻都应该接受地中海贫血的筛查，如果双方都是地中海基因的携带者，应在怀孕12周之前做地中海贫血筛查，因为这个是最佳的检查时间，如果错过，那么下次检查应在18-22周，若检查出是重型或中间型地中海贫血，应听从医生的建议，面临忍痛割爱的可能性非常大。
为了避免患儿的发生，每对准爸爸妈妈都应该做孕前检查，如果做婚前检查会更好，做到优生优育。让下一代健健康康的成长！
那么，有严重地中海贫血患者想要孕育一个健康并且无遗传病的孩子该怎么办呢？那就要考虑做第三代试管婴儿了。PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)，即移植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。
通过选择优良的胚胎植入母体达到断绝遗传因素，所以可以采用三代试管婴儿来孕育一个健康的宝宝！
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