在广西地区有一对地贫基因携带者，他们并没有接受孕前检查，更由于缺乏遗传学知识的了解，他们也因此生育出三个地贫孩子。直到其中一位孩子2岁因地贫夭折了，才开始意识到地中海贫血已经威胁到他们全家人的生命安全，是多么可怕！实际上，地中海贫血可以说是广东、广西这两个地区比较高发的遗传性血液疾病，一经确诊，需重视治疗。
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地贫和一般贫血的区别
所谓贫血就是你的血液中红细胞数量减少或者血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药无法治愈。2
地贫症状有哪些
地中海贫血按照临床症状分为轻度、中度、重度。轻度地贫：患者没有明显症状，表现无特殊，不影响日常生活与工作。中度地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝脾肿大以及出现轻度黄疸。在应急或者服用一些药物可能导致急性溶血，导致溶血危象，有生命危险。1
重度贫血：重度α地贫的胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征，超声提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔和腹腔积液，胎儿和孕妇也会有生命危险。重度β贫血患者出生时无任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会越来越严重,需要经常输血维持生命，直至死亡，一般不能活到成年。
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地贫会传染吗
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是基因缺陷导致的，没有传染性。正常人有2组血红蛋白基因，一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母其中一方携带这种基因，孩子就可能患者地中海贫血。4
地贫可以治愈和预防吗
地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。治疗费用相当昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区开展婚前，孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻度的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。地贫是可防可治，做好婚检、孕检、和产检的地贫，可有效从源头上减少或杜绝中重型地贫儿出生。5
准父母应该怎么做
对于准父母来说，应该做好婚前、产前地贫基因筛查，必要时行地贫基因检测，明确是否为地贫基因携带者，尤其双方同型地贫基因携带，孕期规范产检，必要时行产前诊断及适时终止妊娠。6
什么时候做产前诊断
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。采集胎儿DNA的方法目前主要有绒毛活检术采集绒毛组织（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞（孕16-24周）、脐静脉穿刺术采集脐血（孕24周以后）等方法。
一般地贫基因检测，5-7天后就能知道怀的宝宝是不是重型地贫儿。如果是的话，我们必须忍痛割爱；如果不是，可以高高兴兴继续怀孕。
编辑：健康宣传科
审核：葛会先
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