地贫全称为“地中海贫血”，是由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态的一组遗传性溶血性贫血疾病。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，故根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
年5月8日是第27个“世界地贫日”，本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。地贫严重影响着儿童健康和出生人口素质。国家卫健委提示，地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
遗传模式02地贫的发病与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
A.若夫妻双方均不带地贫基因，则下一代不会出现地贫情况。
B.若夫妻其中一方为地贫携带者，则下一代有1/2概率为地贫基因携带者，1/2完全正常。
C.若夫妇双方为同型地贫基因携带者，其下一代则有1/2概率为地贫携带（同父母其中一方地贫基因），1/4完全正常，1/4携带父母双方的地贫基因，即一般所说的重型或中间型地贫患儿。
D.若夫妇双方为异型地贫基因携带者，其下一代则有1/2为轻型地贫（同父母其中一方地贫基因），1/4正常，1/4携带父母双方的地贫基因，但因父母非同型地贫，我们称之为αβ复合型地贫携带者，临床表现同轻型地贫。
地贫的临床表现03A.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
B.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
C.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地贫筛查
04目前临床上地贫筛查主要通过血常规和血红蛋白电泳等方法，这些方法操作简单，成本低廉，但有一定的漏诊风险。地贫确诊仍有赖于基因诊断，基因检测是地贫确诊的唯一手段，且能明确地贫基因突变类型。
地贫治疗05轻型地贫无需特殊治疗；中间型和重型地贫应根据实际情况给予一般对症处理、红细胞输注、铁螯合剂、.脾切除、造血干细胞移植异基因、基因活化等一种或多种的治疗，其中输血和去铁治疗，在目前仍是重要的疗法。
地贫预防06一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
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