年6月，国家卫生计生委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会启动出生缺陷救助试点项目。截至目前项目已覆盖全国29个省（区、直辖市），实施单位达到家，医院是肇庆市唯一一家项目救助实施单位。
遗传代谢病救助
是出生缺陷三级预防，
是提高出生人口素质的重要举措，
通过为患儿提供医疗救助，
以减轻患儿家庭负担。
救助病种1.新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种：如高苯丙氨酸血症；
2.其他遗传代谢病病种（30种）：如先天性甲状腺功能减低症等；
3.如待救助患儿疾病不在救助名单中，实为遗传代谢病的，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。
救助对象申请救助的患儿须同时满足以下条件：
1.临床诊断患有遗传代谢病（具体病种详见救助病种名单）；
2.年龄0—18周岁（含）；
3.能提供家庭经济困难证明；
4.医疗费用自付部分超过元（含）
救助流程1.符合条件的患儿及家属提出申请；
2.项目管理单位/实施单位进行初审；
3.项目管理单位组织专家进行复审；
4.复审成功等待救助金发放/复审驳回则补充材料；
5.回访及整理资料。
申报材料1.个人申请表：（原件）
内容要填写完整，第1页贴近期生活彩照，申请人为患儿姓名，监护人为家长姓名（需签名并填写日期）。
2.身份证明材料：
（1）父母及患儿三人的户口本复印件。（含户主首页）
（2）父母亲身份证复印件。
（3）患儿出生证复印件。（户口簿无法证明监护关系时提供此项或者相关部门开具的可证明监护关系的证明材料原件。）
3.疾病诊断和治疗证明材料：
（1）基因检测报告复印件；
（2）病历复印件（门诊病历本或出院小结）
（3）患儿疾病诊断证明复印件（医院盖章）；
（4）新生儿筛查、串联质谱血/尿、B超、MR等检查报告复印件。
注：疾病和治疗证明材料需在三级以上且具备遗传代谢性出生缺陷疾病诊疗能力的医疗机构或者当地新生儿筛查中心出具的遗传代谢性出生缺陷疾病诊断报告单和病情诊断证明才符合材料要求。
4.家庭经济困难证明：
由居住地或户口所在地的村（居）委会等出具的家庭经济困难证明材料原件，有低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明的可直接提供复印件。
票据要求1.第一次补助的发票从年1月1日（含）起有效；
2.第二次补助的发票日期必须在第一次补助金到账后方为有效（以基金会救助时间为准）；
3.医院开具的正规医疗收费票据，发票上印有“财政部监制”字样，且盖有收费章（医院、公司、药店开具的增值税发票不在报销发票范围内）。
4.发票金额超过元需附上明细清单；
5.住院发票有医保或商业保险报销而无发票原件的，请提供：（1）报销部门结算清单复印件；（2）发票复印件；（3）住院明细清单复印件；
6.发票上有医院进行修改并盖公章。补助标准对患儿在年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助，项目根据患儿医疗费用报销后的自付部分，给予—元的补助，每位患儿具体补助标准如下：
（1）补助元：自付部分超元（含）、少于元的，补助额度为元（此项标准仅适用于国家级贫困县）。
（2）补助元：自付部分超元（含）、少于元的，补助额度为元。
（3）补助85%：自付部分超过元（含）的，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为元（含）。
常见问题答疑：1.户籍不是广东省的，可以申请补助吗？答：只要符合救助条件及材料齐全的，都可以申请救助。
2.地中海贫血可以获得救助吗？答：地中海贫血不属于遗传代谢病救助的范畴，广东省也暂时没有开展相应的救助工作。
3.患儿是否每个月都能拿到救助金？答：一个遗传代谢病的患儿暂时只能申请两次救助。申请通过后提交正规发票等材料，最多一次可获得救助金一万元。
4.可以申请多次救助吗？答：可以。同一申请人获得第一次救助后，可申请第二次救助。
5.第二次申请救助申请时间和要求？答：获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后，必须通过项目实施单位申请，提供和第一次申请救助相同的申请材料。
6.未在救助病种名单上的病种，是否可以救助？答：如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。
7.如果有医保报销，患儿家庭应该提供怎样的票据？答：（1）医院可进行医保实时结算的，提供报销后的原始发票及费用清单；（2）如医院无法办理实时医保结算的，由申请人先到相关保险部门报销，报销后提供报销补偿单原件（报销部门需要留存原件的，提供加盖报销部门公章的复印件）及加盖有报销部门公章的医疗票据复印件，医疗费收据上无费用明细的需同时提供结算明细清单。
8.医院的医疗票据，可否一起报销？答：可以。医院的符合报销要求的医疗票据，可一起申请报销。
9.可报销医疗费的种类包含哪些？答：药费、床位费、诊查费、检查费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、输氧费等。
温馨提醒凡接到通过申请通知的患儿家属还需填写一张回执单、提供银行卡复印件及有效发票。提交的发票一定要按照上述要求准备。这样才能顺利完成补助申请流程哦。
申请表、证明模板等可进入中国出生缺陷干预救助基金会
