震惊每6个广东人就有1个是地贫基因携带者

医学指导:

广州医院广州妇产科研究所刘维强

地中海贫血好可怕

重度患者活不到成年!!!

每6个广东人就有1个地贫基因携带者

1/6的“中彩率”还无药可治

忍不住打了好几个寒颤

不过,做好孕期检查和产前筛查

完全避免重度地贫患儿的发生

今天是世界地贫日

让我们先来了解一下地中海贫血

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涨知识:地贫广东人高发

地贫是一种基因缺陷的遗传性疾病,药物无法治愈。

地中海贫血最早发现于地中海地区的人群,因此得名。地图上的黄色区域都是地中海贫血的高发地区,广东就在这个范围内!

广东地贫基因携带率为16.8%,只是携带地贫基因而没有任何症状,被称为地贫基因携带者。地贫基因携带者不会影响正常工作、生活、社交、结婚。

很不幸

重度地贫患者无法活到成年

地贫有两种类型,一种叫做α地贫,一种叫β地贫

轻度地贫:没有任何临床症状,很多人不检查都不知道自己是地贫基因携带者。

中度地贫:又称为中间型地贫,会出现不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸,在发烧应激或服用一些药物时症状加重,甚至有生命危险。

重度地贫:α地贫胎儿要么胎死腹中,要么在出生后马上死亡!!!重度β地贫患儿出生时没有任何症状,但在出生后3~6个月开始出现逐渐加重的贫血,只能终生输血维持生命。但长此以往,铁元素会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。随着年龄的增长,会出现眼距变宽、鼻梁扁平等面容改变,一般活不到成年!

要注意!

同类型地贫夫妻才会生下重度地贫患儿

关于地中海贫血的遗传类别,可分为以下几种:

1夫妻一方为地贫基因携带者,一方不是的情况下:子女50%的可能为正常,50%为轻度地贫,不会出生重度地贫。

2夫妻两人都是地贫基因携带者,但类型不同的,如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者,不会生育中重度地贫患儿。

3夫妻两人携带的是同类型的地贫基因,如同是α地贫或同是β地贫,有25%的可能生育重度地贫,50%的可能为轻度地贫,25%的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。

划重点!!!

若胎儿有重度地贫,应及时终止怀孕

地贫基因筛查是预防的有效手段

夫妻双方在产前通过血常规、红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查。

如果地贫筛查阳性,必须同时接受进一步地贫基因检测,来确定是α地贫还是β地贫。

对于夫妻双方已经确诊为同一类型的地贫基因携带者,如果女方怀孕,则必须进行产前诊断,以免不幸发生。

通讯员:冼嘉嘉白恬

视频:广东省计划生育宣传教育中心

编辑:曹思扬赵莹

设计:林婷

(本文图片来自网络)

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