急诊室门外一位年轻的妈妈心痛地掉着眼泪，怀里的宝宝嘴唇白得像两片即将凋谢的樱花瓣。手中的诊断书赫然写着：地中海贫血。
什么是地中海贫血地中海贫血又称为海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
该病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，中国以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
为什么会患地中海贫血？人的血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，一般以α和β最为多见。
地中海贫血症对身体危害是极大的，有很多人不了解它的病症。备孕的朋友们，为了有一个健康的宝宝，我们需要做好预防措施。你们一定想问地中海贫血会不会遗传或者隔代遗传？
是的。患有同型地贫的父母，胎儿有5%的几率完全健康，50%的几率成为携带者，25%得到几率患上重型地贫。但α型的遗传要复杂一些，所以后代也患此症的可能性需要对夫妻双方做更详细的染色体分析才能确诊。
若父母双方患有的地贫属于不同类型，或是单方有地贫基因，则孩子不会患上地贫。
为了真正有效地预防小儿地中海贫血，准爸爸准妈妈一定要做好婚前检查和产前诊断。
婚前男女双方最好做个地中海贫血筛查，避免出现两位轻度地贫患者结婚的情况，这样可以避免中间型和重型地贫患儿出生。
当夫妻双方或单方是地贫基因携带者，准妈妈在怀孕四个月时，可以通过羊水细胞、胎儿绒毛和脐带血等来进行基因分析，若检查出胎儿患有中间型或重型地贫，则应考虑终止妊娠。
小儿地中海贫血的症状临床上，分别可分为轻、中间和重型3种。其中属前两种的患者一般都能存活至成年，而重型患者易在幼年夭折。
孩子越早发病，病情就越严重。轻型地贫不易察觉，往往在调查家族病史时才被发现。
四种α-地贫
静止型患儿没有贫血的表现，红细胞正常，脐带血异常，即HbBarts含量介于0.01~0.02，但三个月后这异状就会消失。
轻型患者没有任何贫血症状。红细胞形态出现某些变异，比如形状改变、大小不均、海因茨体呈阳性和中央浅染等。脐带血中HbBarts的含量在0.~0.，但天之后此症状会消失。
中间型也称为血红蛋白H病。出现轻度至中度贫血的症状。大多数患儿在1岁以后会出现贫血、乏力、轻度高胆红素血症或是脾肝大的症状。患儿大多只能存活至成年。
重型也称为HbBarts胎儿水肿综合征。患儿一般会在30~40周时流产或是胎死腹中。即使出生，患儿容易在分娩后半小时内夭折。患儿出生后可见明显贫血、肝脾器官肿大、全身水肿以及胎盘大且脆等症状。
三种β-地贫
轻型患儿可能轻度贫血，出现脾肿大问题，也可能无任何症状或有轻度的脾肿大征。不易发现常被忽略，一般可存活至老年。
中间型患儿幼儿期没有症状，一般在幼童期才表现出来，程度介于轻型和重型间，主要的症状有脾脏较轻、中度的脾肿大或较轻的骨骼改变。
重型也被称为Cooley贫血。出生时无显著特征，在90天到满岁阶段开始出现慢性进行性贫血的症状。患儿一般会肝脾肿大、面色苍白、发育不良，伴有轻度高胆红素血症，随着岁数增长越来越明显，且会出现骨骼变大和髓腔变宽的特征。1周岁后颅骨相貌产生明显的变化，呈现脑袋变大、眼距变款、颧高鼻塌等中海贫血的典型长相。患儿往往会并发气管炎和肺炎，严重的甚至心力衰竭。若不治疗，一般在5岁前夭折。
小儿地中海贫血无法完全治愈目前，国际上尚未研究出能够完全治愈小儿地贫的技术。轻度和中度病人一般不需治疗，重度患儿能通过骨髓移植手术来治疗，但是细胞移植无法改变基因，珠蛋白基因缺陷还是会遗传给下一代，所以无法完全治愈。
常见的几种治疗方法：
一般疗法就是平时注意休息和补充营养，多吃富含维生素E和叶酸的食物。
输注浓缩红细胞的治疗法分为高量输血和低量输血。高量输血就是先反复给患儿输浓缩红细胞，使胃肠道降低对铁的吸收，压制脾脏继续肿大的趋势，纠正机体缺氧的状态。而中等量的输血能暂时挽回濒临死亡的重度患儿，但随着年龄增长，这种方式的治疗的效力越来越有限，如此维持治疗十年后由于器官逐渐衰竭而死亡。
切除脾脏适用于脾肿大的中度贫血病人。切除脾脏会使免疫力降低，所以应在孩子满5岁后进行且需要严格掌控适应症。
造血干细胞移植，分别为骨髓移植、外周血造血干细胞移植、宫内造血干细胞移植和脐血移植。目前独有此手术能比较彻底地治疗地贫，有经济能力且有移植来源的病人应尽早进行。
铁鳌合剂治疗方法适用于因长时间大量输血或是胃肠道增加对铁的摄取等原因造成体内铁过量的患儿。一般建议2~3岁后或是有明显的铁负荷过重才使用铁鳌合剂。目前常使用去铁敏加注氯化钠溶液或重蒸馏水进行皮下注射。
此外，基因活化治疗技术仍在探索中，临床使用很少。
小儿地中海贫血的预防重型地贫的准妈妈在分娩前务必检查胎儿是否也患有此症，如果确诊的话可考虑人工流产。如果结果显示为轻型或正常，则可生产。
轻度无须治疗，中度和重度可选择输血和去铁的方法。在日常护理中做好预防工作，多吃含丰富叶酸和维生素E的食物。
建议选择营养丰富的食品，清淡为佳，少吃辛辣油腻之物，饮食精心搭配，保持营养均衡。
患者体质比常人弱一些，平常要多注意休息与防寒。同时适当进行户外锻炼，增强抵抗力。
过激和抑郁的情绪不利于治疗，反而会加速病情的恶化。面对疾病要有健康积极的心态，保持乐观轻松的情绪也是抗病的良方。
爱会让你勇往直前，内心找到坚实的寄托，
融进你跳动的脉搏。
以爱之名，让这个冬天不再冷。
—end—
所有的遇见，
都是久别重逢。
静静等待爱情结晶的孕育，
与萌生。
从此，
你的生命中，
有了牵动情思的人儿。
“Lovecangive,lovecantake.”
爱能给予，爱能获取。
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