一年一度的体检是必不可少的，今年小A体检报告显示轻微贫血，小A朋友不经意提及，该不会是地中海贫血吧？
小A的心一下子提了起来：我这不是贫血吗？地中海贫血又是啥？跟地中海有关系？贫血是不是补铁就可以了？
针对小A的这些疑问，我们就一一来解解惑吧。
首先我们先来了解下什么是贫血。贫血是指以血循环中红细胞数目或功能性血红蛋白总量（Hb）减少为特征的一种疾病。通常而言，成年男性Hbg/L，成年女性（非妊娠）Hbg/L，孕妇Hbg/L就认为提示贫血。症状可表现为头晕、眼花、疲乏、困倦、食欲减退、面色苍白等。
贫血的原因多样，其中以缺铁性贫血最为常见。通常轻微贫血不会对人体造成影响，而严重贫血则会使人体得不到足够的氧而生病。
而地中海贫血（简称“地贫”）又称海洋性贫血，是由于珠蛋白基因缺失或点突变所导致的遗传性溶血性贫血。也即是说，这是一种基因性的遗传疾病。
根据基因结构的不同，地贫可分为α型和β型。对于轻型患者，无论是α型还是β型，一般没有症状或表现为轻度贫血，容易被忽略，且通常不需要治疗，也不影响日常生活。而若是重度α型地贫患儿，一般会早产或胎死腹中；若为重度β型，则会严重威胁患者生命和生存质量，需规范性的终身输血和足量祛铁治疗或成功行造血干细胞移植才能长久存活。
大家乍一听可能都吓坏了，其实我们也不用谈“贫”色变，地中海贫血也没有这么可怕，虽然是遗传病，但对它多一点点了解，做好婚前、孕前及产前三道防线的预防措施，注意健康生活，避免应用发生溶血性药物，就可以成功脱“贫”，走上健康之路。
本文接下来主要以重型β地贫为例对地贫的遗传方式、治疗方法及相关防范措施进行一一介绍。
地贫是怎么遗传的？地中海贫血是指能由亲代传给子代的常染色体隐性遗传性疾病。其遗传模式如下图所示，假如父母中的其中一方携带这种异常基因，另一方正常，那么后代子女正常或携带地贫基因的几率各为1/2。若父母双方均为地贫携带者，那么有1/2的几率与父母一样成为地贫的携带者，而有1/4的几率让后代会患上地贫，当然也有1/4的机会成为正常人，可从此完全摆脱患病或携带者的状态。
地贫患者是不是补铁治疗就行？不！地贫患者是忌用铁剂的。地贫患者的贫血原因是由于红细胞破坏过多所致。而铁可从红细胞中释放，使得重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此，恰恰与缺铁性贫血相反，地贫患者不宜补铁，而应祛铁治疗。
地贫的治疗方法有哪些？输血治疗和祛铁治疗是最主要的治疗方法。
（一）输血疗法
输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平，保障机体携氧能力，抑制自身骨髓的缺陷红细胞，保证患者生长发育和生活质量接近正常水平。
相关指南指出，已确诊为重型地贫患儿推荐Hb＜90g/L时启动输血计划；每2~5周输血一次，每次输血时间大于3~4h，输血后Hb维持在90~g/L。
（二）祛铁治疗
红细胞内蕴藏着丰富的铁剂，反复输血会导致体内铁负荷增加。如果不给予祛铁治疗会导致铁负荷过量从而引起生长发育停滞、肝硬化、心衰等。重型β地贫患儿接受10~20次输血，或血清铁蛋白0ug/L后开始进行铁螯合剂治疗。祛铁治疗后每3~6个月监测血清铁蛋白，当血清铁蛋白＜0μg/L可暂停使用铁螯合剂。
表1：临床常用的铁螯合剂
注：
[1]青春期前剂量不应超过40mg/（kg·d），防止对骨骼生长的影响；
[2]为了避免毒性，在去铁胺输注时给予维生素C，剂量不超过2-3mg/kg。其他螯合剂未见这种益处。
地贫可以治愈吗？造血干细胞移植是目前临床治愈重型β地贫的唯一方法。年龄越小治疗效果越好，有条件患儿应尽早（2~6岁）接受造血干细胞移植。但需要配型，且治疗费用昂贵，因此从源头上避免地贫儿出生才是最有效的预防措施。
地贫患者的用“药”知道地贫属于溶血性贫血疾病，此时红细胞不能抵抗氧化损伤，因此在用药的选择上也要注意尽量避免应用易造成溶血的药物，如氧化性强的药物等（见表2）。
表2.常见可能发生溶血的药物
地贫患者在饮食、生活方面有何需要注意的呢？1、须对患者生长进行常规监测，并在生长不良的情况下考虑营养因素的影响，如是否热量摄入不足，或微量营养素缺乏等。
2、建议食用含钙量高的食物（如鸡蛋、牛奶、鱼奶酪等）和富含维生素E的食物（如橄榄油、葵花籽油、坚果和谷物等），并适当补充叶酸及维生素D。
3、须进行常规牙科护理，尽量避免黏膜损伤、避免牙龈炎，如有牙齿松动、疼痛或肿胀应及早就医。
4、应避免饮酒、吸烟和滥用药物。
地贫作为一种基因遗传病，怎样可以尽量规避风险？1、婚前检查
建议特别是家族有地贫史的男女双方在婚前进行地中海贫血筛查，以便做好孕前干预。
2、孕前和产前筛查
孕前筛查是最行之有效的预防措施，产前诊断也是非常重要的方法。
若夫妻双方为β地中海贫血基因携带者，则孕育胎儿有四分之一的几率是中或重度地贫患者。应于妊娠的不同时期，可分别采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血获得DNA对高危胎儿进行产前诊断，若诊断明确为重型β地中海贫血则建议中止妊娠，避免地贫患儿出生。
如果携带地贫基因确实想生娃，又担心生出重型患儿，可尝试试管婴儿技术。通过胚胎植入前即进行遗传学诊断筛查，确保怀上健康胎儿，避免引产和重型地贫患儿的出生，从而从根本上减轻家庭压力和负担，早日脱“贫”。
THEEND
新年伊始，万象更新，身体健康应摆在新年愿望的第一位。而对于即将步入婚姻殿堂的新人来说，如果能做好婚前与产前筛查，就可以避免这个疾病，早日脱“贫”，极大地改变我们的人生。
--光明药学
参考文献[1]重型β地中海贫血的诊断和治疗指南（年版），中华儿科杂志,,56(10):-.
[2]非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（年版），中华血液学杂志，，39（9）.
[3]儿童非输血依赖型地中海贫血的诊治和管理专家共识中国实用儿科杂志.,33(12):-.
[4]TIF输血依赖性地中海贫血(TDT)管理指南（第3版），国际地中海贫血联合10-14.
[5]妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南，中华围产医学杂志.,17(7):-.
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