防治出生缺陷，你我携手同行
年9月12日
第16个中国预防出生缺陷日
今年的宣传主题是
“同心抗疫，护佑新生”
在广东地区地中海贫血和先天性心脏病患儿长期以来备受 为加强出生缺陷的综合防治，医院产科在此次预防出生缺陷宣传周特别推出本期科普宣传。旨在引导公众主动获取知识、接受服务、科学孕育健康生命，助力健康中国建设。
孕育一个健康的宝宝,是每对夫妻、每个家庭的心愿。据估计，全球每年至少新增出生缺陷万例，约占出生人口的6%。全球约有2.49亿5岁以下儿童发育不良，中国占到了万，比例大约是8%。
什么是出生缺陷？出生缺陷就是老百姓常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷是怎么引起的？出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其它不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
出生缺陷的预防有几级？一级预防，旨在防止出生缺陷的发生。
具体措施包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和高龄生育；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸等。
二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生。
指孕产妇保健、产前筛查、产前诊断，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠16-24周超声畸形筛查等。
三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康。
指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残。
针对以上三级预防，医院以“做好孕产妇保健、预防出生缺陷”为工作宗旨，为广大育龄期妇女保驾护航。
产前筛查重要时点有哪些？孕11周以前
建立孕产妇档案，行地中海贫血、G-6PD缺乏、乙肝、梅毒、艾滋病、甲状腺功能、空腹血糖等检查。
孕11-13+6周
胎儿颈项透明层（NT），结合血清学筛查，目标疾病为染色体异常、神经管畸形、先天性心脏病等。
孕16-24周
超声筛查胎儿畸形，目标疾病为常见结构畸形。
孕11-20周
知情选择进行唐氏综合症I期、II筛查或NIPT、NIPTPLUS筛查。目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）、染色体微缺失综合征、开放性神经管畸形等。
新生儿期
行苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血、听力筛查、耳聋基因筛查。
温馨提示把好三关——孕前检查、孕期产检、新生儿筛查，最大限度防治出生缺陷，给宝宝一个健康未来！
专科链接医院产科联合新生儿科、ICU、麻醉科、超声科、介入科、泌尿外科、输血科等专科组成了一支技术过硬、训练有素，配合默契的多学科团队，成功抢救了诸多产科危急重症，如产后出血、妊娠期急性脂肪肝、妊娠期肝内胆汁淤积症、妊娠合并急性胰腺炎、妊娠期高血压重度子痫前期并发HELLP综合征、妊娠期糖尿病酮症酸中毒、产后出血合并肺栓塞、凶险性前置胎盘伴胎盘植入、妊娠合并脑出血、产后溶血性尿毒症合并心衰肾衰、极低体重儿等。
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医院产科主任兼产前区主任，主任医师，擅长产前诊断、难产处理、妊娠合并糖尿病及内科疾病的母胎监护。
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医院产科副主任兼产后区主任，主任医师，擅长中西医结合方法治疗产科疾病，擅长难产接生、产后康复等。
出诊时间：周四全天
出诊地点：门诊楼诊室
文章来源：国家卫生健康委医院产科
作者：张永芬 图片：刘森
编辑：黄玉妍刘森
审核：何丽平李爱青
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