本期作者简介
傅建伟，男，毕业于浙江大学医学院，医学硕士，医院心内科主治医师，医院心内科电生理团队主要术者之一，擅长快速性心律失常的射频消融治疗，曾在美国Upstate医院研修学习，主持浙江省厅级课题2项，参与浙江省自然科学基金1项，发表SCI论文3篇。
本期指导作者简介
郑建雷，医学博士，主任医师，毕业于上海交通大学医学院。目前主要从事心血管介入治疗。主持浙江省自然基金课题1项，省厅局级课题5项，以第一或通讯作者发表SCI论文10余篇。
致心律失常右心室心肌病（ARVC）是一种遗传性心肌疾病，以纤维脂肪替代（fibro-fattyreplacement，FFR）为病理特征。近年来由于心脏磁共振成像（CMR）和基因检测的广泛应用，一些不同的ARVC表型被逐渐认识和描述。目前心肌病指南在识别典型右心室为主或双心室受累ARVC表型方面是有效的，但在诊断左心室受累为主的患者（ALVC）仍存在不足，导致这类患者的诊断不清和治疗延迟。由于在诊断上缺乏明确的共识，ALVC的诊断通常是基于对ARVC相关发现的认识，其中CMR是最相关的诊断方法。目前关于ALVC患者的临床资料有限，这种表型的真实发病率也很低，还有待进一步评估。近期在Circulation：ArrhythmiaandElectrophysiology发表的一项临床研究分析了ALVC患者的临床特征、遗传和组织学特征。研究设计所有连续诊断为ALVC的患者均报告其临床特征，ALVC诊断标测：CMR显示仅累积左心室的心外膜下晚期钆强化（lategadoliniumenhancement，LGE）和脂肪浸润，且LGE分布与心肌缺血无关，并符合以下其中一项1）ARVC相关致病基因（V类）/可能致病基因（IV类）阳性（即：桥粒蛋白[DSP]、桥粒蛋白-2[DSG2]、桥粒蛋白-2[DSC-2]和plakoglobin（JUP））；2）在CMR出现LGE区域的左心室内膜心肌活检（EMB）标本上存在纤维和脂肪浸润。研究结果25名ALVC患者（53[48–59]岁，60%为男性）入选。所有患者的基线心电图均为窦性心律。平均有4个导联存在T波倒置，下壁、侧壁导联和左胸前导联T波倒置是最常见的心电图异常。基线心电图和动态心电图记录提示64%（16/25）的患者存在室性心律失常。
经胸超声心动图显示平均左心室正常范围下限的射血分数(52.6±12.9%).结构和功能参数所有患者均正常，未发现右心室室壁瘤。所有患者均检测到心外膜下LGE和FFR。
所有患者的CMR均显示左室基底部外侧和后壁晚期钆强化。72%的患者中进行了有创性评估，其中电解剖电压标测和电压标测引导的心内膜活检显示晚期钆强化区域心内膜低电压和纤维脂肪替代。
所有患者均接受了基因检测，12例（48%）患者（6名先证者；6名家庭成员）的与已知ARVC伴左心室受累相关致病性或可能的致病性基因变异体呈阳性，其中以DSP变异最为常见（32%）。五（20%）名患者携带一种未知意义的ARVC相关基因。8例（32%）患者的基因未发现异常。
通过严格遵守年ITFC心肌病指南，3名（12%）患者达到明确诊断，8例（32%）为临界诊断，7例（28%）为可能ARVC诊断，其余7例（28%）未达到任何ARVC诊断水平的患者。共符合12项主要标准和31项次要标准。唯一符合主要标准的类别是第六类（家族史/基因检测）
研究结论：致心律失常左心室心肌病主要累及左室外侧和后基底区，主要与桥粒蛋白激酶和桥粒蛋白-2基因变异有关。为了更好地诊断ALVC患者，对现行国际工作组标准（ITFC）的修正是合理的。之江心学评述：ARVC虽然是一种右心室更容易累及的心肌病，但存在几种不同表型的致心律失常性右心室心肌病。关于致心律失常性左室心肌病（ALVC）患者的临床资料有限，这种表型尚未完全描述。该研究发现ALVC表型的特征是病变累及左室外侧和后基底区。ALVC心电图典型表现为左侧导联T波倒置。最常见的肢体导联和胸前导联分别是I、aVL、aVF和V5、V6。ALVC具有遗传背景，DSP和DSG2基因变异最常见。严格遵循目前的ITFC共识，不到一半的ALVC患者达到了明确的甚至是临界的ARVC诊断。为了更好地诊断ALVC患者，需要对目前的ITFC进行修正。
参考文献
CharacteristicsofPatientsWithArrhythmogenicLeftVentricularCardiomyopathyCombiningGeneticandHistopathologicFindingsMichelaCasella,AlessioGasperetti,RitaSicuso,Circulation:ArrhythmiaandElectrophysiology.
Volume13,Issue12,
