中信湘雅PGT-HLA技术为87种重大疾病的治疗提供理想选择年，中医院联合干细胞国家工程研究中心、医院开展的PGT-HLA配型试管婴儿干细胞移植成功，通过新生试管宝宝的脐血干细胞移植，身患“重型β地中海贫血”的哥哥已彻底摆脱这一遗传疾病带来的威胁。这项技术的成功应用，意味着中信湘雅的辅助生殖与遗传诊断技术，从疾病的预防和筛查阻断向重大疾病的治疗又迈出了坚实的一步。试管婴儿不仅能造人，还能救人！据了解，目前共有12大类87种疾病可以通过造血干细胞移植得到有效甚至是根本性的治疗，中信湘雅PGT-HLA技术可为疾病患者提供理想的造血干细胞来源。为什么这项技术可以得到如此广泛的运用，又有哪些疾病可以通过这种方法进行治疗，下文将进行详细的介绍。脐带血里的宝藏脐带，宝宝与妈妈之间进行物质交换的纽带，在宝宝出生时被剪断，通常作为废弃材料处理，而随着科技的不断发展，上个世纪80年代末，科学家们在脐带血液中发现可用来供医疗用途的高浓度的造血干细胞。造血干细胞是来自于胚胎、胎儿或成体内，在一定条件下具有无限制自我更新与增殖分化能力的一类细胞，可用来治疗多种血液系统疾病（如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增生综合症、淋巴瘤、再生障碍性贫血、范可尼贫血、地中海贫血等），免疫系统疾病（如重症联合免疫缺陷症、严重自身免疫性疾病等），先天性代谢性疾病（如粘多糖贮积症、肾上腺脑白质营养不良等）和某些对放化疗敏感的实体肿瘤（如视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤等）。附表中我们总结了目前国际上已报道的关于造血干细胞临床治疗的相关疾病，一共有12大类，87个病种。除了脐带血，造血干细胞还可来源于骨髓和外周血。相比之下，脐带血来源的造血干细胞具有采集安全无痛，实物储存（治疗时间迅速），污染风险小，免疫细胞相对不成熟，免疫原性弱，移植后排异反应小，再生和修复能力强等特点。如何获得配型相同的脐带血干细胞造血干细胞治疗的前提是供者HLA基因型与受者相匹配，并且匹配度越高，则移植成功率越大，排异反应越小。目前获得配型相同的脐带血干细胞，主要有两种方式：一是去往脐血库匹配，二是通过第三代试管婴儿（PGT）技术生育HLA相合的同胞，取其脐带血备用。前者等待时间较长，找到配型完全相合的供体几率不到万分之一，而且非同胞供者可能存在较大的排异反应，相较之下，通过PGT技术可以较容易获得HLA完全相合的，并且来自患者同胞的脐带血造血干细胞。年，美国VerlinskyY研究团队首次报道了在1个范可尼贫血（一种遗传性再生障碍性贫血）家系通过PGT技术同时进行了致病基因的检测及人类白细胞抗原（HLA）配型，挑选无患病风险且配型与患者相符的胚胎，在获得健康子代的同时，采集了HLA相合的脐带血造血干细胞，为患者成功进行了干细胞移植。目前国内外针对多种遗传性或非遗传性疾病，广泛开展了PGT-HLA配型项目，为许多血液、免疫系统甚至是代谢性疾病的治疗积累了宝贵的经验。这些家庭在迎来健康宝宝的同时，也被赠予了天赐的礼物——脐带血干细胞。由此，试管婴儿技术在疾病治疗上也迈出了坚定的一步。我院的PGT-HLA配型截至目前，我院已为13个家庭（包括地中海贫血、急性髓系白血病等）提供了PGT-HLA配型助孕方案。其中，湖南省首例PGT-HLA配型成功且无β地贫患病风险的宝宝，已于年1月9日顺利诞生。这个健康女宝宝的脐血现保存在人类干细胞国家工程中心湖南省干细胞库，以备患病哥哥姐姐的需要。同年9月12日，另一位天使宝宝也顺利降生，出生当天，其患β地贫的哥哥就接受了脐血干细胞移植，目前各项生理指标恢复良好。截至发稿，还有4个家庭在准备移植HLA配型相合的胚胎。通过这些病例，我们搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台，为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个更有效和可靠的选择。我院PGT-HLA配型项目流程如下：附：目前国际上已报道的关于造血干细胞临床治疗的相关疾病名称列表名词解释：PGT：植入前遗传学诊断（preimplantationgenetictesting），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，检测是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。通常情况下，在进行PGT之前，已经明确了男方和女方所携带的遗传缺陷，所以当精子和卵子在体外结合，发育至胚胎某个阶段时（卵裂期或囊胚期），胚胎学家会从胚胎的外胚滋养层上取少量细胞，进行相应的遗传学检测，最终选取检测结果正常的胚胎植入子宫，从而获得健康婴儿，阻断遗传缺陷的纵向传递。HLA：人类白细胞抗原，在同种异体器官移植和造血干细胞移植治疗中，HLA是决定移植排斥反应高低的重要因素。供者和受者之间HLA相容程度越高，排斥反应的严重程度就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高；反之，就越容易发生排斥反应。人类干细胞国家工程研究中心可储存脐带血及开展HLA配型检测。
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