级长学制遗传学原题复述（考试时间：年5月6日）
一、选择题
1.不一定是遗传病的疾病是
体细胞单基因多基因家族病染色体病
2.最早发现DNA双螺旋结构的是谁
3.亲子鉴定常用的序列
4.ISCN染色体分区
5.蛋白质的起始密码子
常用显带技术
mtDNA突变
着丝分裂异常
遗传性痉挛性共济失调
13.一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是
21.一个家族父，子，女，孙子均患病，且发病轻重不一，母亲与另一个儿子正常，是什么遗传类型（不规则遗传）
22.患病正常同胞致病基因携带率为2/3的是哪种疾病（AR）
23.可以用Edward公式计算的群体发病率为
24.某病男性患病人数是女性的五倍，哪种个体更易患病?（女性的儿子）
25.某群体共人，其中M型人，N型人，MN人，求M基因频率?
31.（给了基因型频率）求群体中B基因的频率
32.PCR适合诊断哪种血液病
33.关于X染色体不正确的是
34.软骨不全的遗传方式
35.Ph染色体的结构
36.第一个发现的异常血红蛋白是
37.达到遗传平衡需要随机交配的世代数
38.视网膜母细胞瘤的染色体结构
39.编码β珠蛋白的σβ基因的形成机理
40.什么疾病应该进行染色体检查
二、名词解释
1.适合度（英）
2.地中海贫血（英）
3.核型分析（英）
4.罗伯逊易位
5.不完全显性
三、简答题
1.Lyon假说的主要内容
2.21三体有哪些核型
3.举例并说明标记染色体的形成及意义
四、论述题
1、1）有一个人有“鼠尿味”智力低下，生长发育迟缓，问这是什么病及此病的机制（本病酮尿症）
2）苯丙酮尿症是什么类型的遗传病？有哪些遗传组合可导致这个病？
2、一位35岁女性来进行遗传咨询，其父亲为Huntington患者，其母亲为正常，她表型正常但感到很焦虑。
（1）请列出3-4个Huntington患者的特征
（2）Huntington患者在35岁之前发病率为60%，这位女性的患病风险是多少？
（3）这位女性已婚，有一位15岁的儿子，目前正常，已知Huntington杂合子患者15岁前发病率为5%，请问儿子患病风险？
（4）目前二胎政策已全面放开，该女性想咨询再次生育风险评估，利用目前已有基因诊断技术给该女性一些建议。
感谢17级原题复述工作工作组的同学！
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