年5月份，一位孕4个月的孕妇阿青焦虑万分地来诊，急切地问：“医生，我想检查我的胎儿是否重型地贫？能否生下来？”。经过详细的询问后得知，原来孕妇来自茂名，32岁，已经是3个小孩的母亲，怀孕期间从不产检，第一和第二胎都是女儿，没有问题。第三个孩子小静是重型地中海贫血，现在已经三岁了，她每隔2个月左右需输血1次。三年来贫病交加的生活给这个家庭带来了沉重的阴霾。现又怀孕了，觉得非常担忧。
终生输血，多数家庭因此致贫
阿青说起自己的孩子小静时，不禁泪流满面。小静出生5个月时，有一次发烧一直不好，经过检查，医生发现小静有很严重的贫血，接下来被确诊为重型地中海贫血，是一种严重的遗传疾病。刚拿到这个诊断的时候，阿青无论如何都不能相信，“我们夫妻都没有这个病啊，怎么可能遗传给她？肯定是弄错了！”医生解释说，夫妻俩只是基因携带者，表面看跟正常人一样，但生的孩子有1/4的几率会患病。
确诊后，小静马上开始输血。以小静目前15公斤的体重计算，每月输一次血，每次要输-ml的全血，费用约为元。此外，长期输血的一个后果是铁过载，因此长期输血的地贫患儿还必须规律地除铁，每月有20天需要注射去铁剂或者每天口服去铁剂，费用约为每月元。两项相加，一个孩子每月要花多元治疗费用。随着孩子体重的增加，输血和除铁的费用都在上涨，再加上定期检查的费用、孩子的抚养费等费用，这样的孩子一年要花费近20万元，多数农村家庭因此致贫。
“现在我在住的地方碰到结了婚的夫妻，都医院检查，不要像我这样。”阿青对医生说，她真心希望不要再有人走她的老路，“真的太苦了”。
产前诊断很重要
鉴于阿青的情况，医院产前诊断中心的接诊医生何淑贞在给夫妻俩详细解释后预约进行了羊水穿刺术，从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因地贫分析，结果完全正常。何医生嘱咐她定期产检。年年底，阿青顺产一名健康的男婴，全家人都十分开心。
年5月8日是第22个“世界地贫日”，今年的宣传主题是“地贫可防控，你我共参与”。首先让我们来认识一下什么地中海贫血。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。据估计，在广东地区基因携带率近16%。地贫主要分两类，α-地贫和β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分，对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“水肿胎儿综合症”。重型β-地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命。每个这样的患儿除了自身要承受巨大的痛苦，也会给整个家庭带来巨大的经济和精神负担，许多家庭因此致贫，甚至导致家庭破裂。因此避免重度地中海贫血患儿的出生就尤为重要，“希望年轻的夫妻能够正确认识地中海贫血，重视婚检，同时做好产前诊断。”何淑贞这样呼吁。
地中海贫血的遗传方式是怎样的？
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
什么是地贫的筛查？筛查结果正常可以%排除我是地贫患者吗？
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否是地贫以及是哪一类地贫。
有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但是若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中重度宝宝。
什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
怀孕后多久可以做产前诊断？
夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，每次怀孕都应做产前诊断，在孕11-14周进行绒毛活检；孕16周后进行羊水穿刺；孕24周后进行脐带血穿刺。如果确定是重型地贫患儿，应及时终止妊娠。
如何获得地贫干预的相关服务？
地贫筛查（血常规和血红蛋白电泳）在所有提供住院分娩、孕期检查和婚前检查的医疗保健机构均可获得。地贫基因检测和产前诊断在具备产前诊断资质的医疗保健机构中可获得。
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产前诊断中心始建于年，是东莞市第一家获得广东省产医院。产前诊断中心目前拥有工作人员20人，其中高级职称10人。中心占地面积平方米，包括遗传咨询室、介入手术室、复发性流产免疫治疗室、胎儿超声检查室、唐氏综合征血清学筛查室、血红蛋白检查室、细胞遗传室、资料室、办公室、宣教室等。
中心拥有目前世界上最先进的GEVolusonExpert(四维彩超)，高清晰度的图像质量，能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育，并且是准妈妈的“四维影院”，它能自动为胎儿进行宫内“写真”和动态录像，还拥有飞利浦33（最先进的智能超声诊断仪），它具有更清晰的图像质量，敏感而真实的彩色血流信号、强大的软件分析功能和图像存储功能。同时产前诊断中心还有染色体核型分析系统、荧光原位杂交分析系统、Wallac全自动荧光免疫分析系统、Sebia毛细管电泳仪等先进实验仪器。
相关业务介绍：
1.遗传开展一站式唐氏筛查、孕前检查、优生优育、产前诊断、遗传病、不良生育史和孕期用药等咨询，参与高危妊娠母亲孕期监控辅导和预后评估，胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估等。
2.介入手术室：本中心在东莞市率先开展多胎妊娠早期减胎术，妊娠中期选择性减胎术，并开展绒毛、羊水、脐静脉穿刺胎儿取样技术、羊膜腔灌注与羊水减量术等各种介入手术。
3.免疫治疗室：对于封闭抗体阴性的患者，有针对性地选择丈夫淋巴细胞主动免疫治疗，使众多复发性流产患者顺利怀孕。
4.超声检查室：开展孕早期超声筛查及孕中期胎儿结构筛查。
5.生化免疫室：开展孕早期和中期唐氏综合征筛查、地中海贫血生化分析筛查（α地贫、β地贫）、异常血红蛋白分析（包括G、K、Q、M、J等异常血红蛋白）、胎血鉴定等。
6.细胞遗传室：开展常规G显带绒毛、羊水、脐带血和外周血细胞遗传学诊断、同时提供染色体非整倍体FISH快速诊断服务。
中心同时与医院、广州市妇女儿童医疗中心、深圳华大临床检验中心等机构合作开展地贫基因产前诊断、无创胎儿染色体非整倍体检查、基因芯片检查、耳聋基因检查等项目。
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