男性，9岁，自2岁发现腹部膨隆，嗜食泥土。医院诊治，诊断为“白血病”，后一直未进行检查治疗，腹部逐年增大，今年来我院检查治疗。体格检查：前额较隆起，鼻梁塌陷，面色黄，营养差消瘦，乏力；皮肤无瘀斑和出血点；腹部膨隆，肝脐下3cm，脾下缘入盆腔。体温37℃。实验室：血色素30g/l，镜下小细胞，红细胞中心苍白；网织红细胞增多，骨髓：红系造血极度增生，血红蛋白电泳：hbf＞70%。
CT表现：肝脾显著增大，肝脏密度普遍增高、明显高于脾脏；骨骼髓腔、松质骨内广泛斑点状低密度影，双侧肋骨后支明显膨大增粗。
结合临床表现及实验室检查考虑造血系统病变，肝血色素沉着症-珠蛋白生成障碍性贫血（亦叫地中海性贫血）所致，双侧肋骨后支髓外造血表现。
临床最终诊断：地中海性贫血。
珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterraneananemia)是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的异常血红蛋白病，属较常见的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。
依地中海贫血发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：(1)轻型：是正常基因和珠蛋白生成障碍性贫血βo、β+、δβ基因的杂合子状态。本型常见儿童或青少年期发病鶒，轻度或无贫血(Hb～g/L)，轻度或无肝、脾肿大。婴儿期可有轻度黄疸和脾肿大鶒。预后良好；多在重型患者家族调查中被发现。(2)重型：也称库理(Cooley)贫血，为βo、β+基因纯合子或双重杂合子状态。其临床特点为多数于婴儿期发病，50%在生后6个月内发病，偶见新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重鶒的慢性溶血性贫血需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血，HbBart’s含量25%，少量HbH鶒。呈严重的慢性进行性贫血，血红蛋白常＜30g/L；特殊面容，表现为头大，颧骨略高，鼻梁低陷眼距增宽，表情呆钝；肝、脾日渐肿大，以脾肿大为主，可达盆腔。常并发感染。预后差，多于5岁前死于心力衰竭和感染健康搜索，经治疗者常于20岁前死于心律不齐或心力衰竭。(3)中间型：慢性溶血性黄疸型，鶒是β+基因纯合子状态(高F)或δβo珠蛋白生成障碍性贫血，其临床表现介于重型与轻型之间。本型少见，临床特点为发病年龄较晚(常于4～5岁)；中度贫血；肝轻度肿大，脾轻度到中度肿大，常有持续性轻至中度黄疸；红细胞形态与重型类似；HbF含量40%～70%，HbA2含量正常或降低；不需治疗健康搜索，可活至成人期。感染和(或)药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症健康搜索切脾后黄疸不消退。
