一位25岁的广西籍孕妇在其12医院妇产科进行首次产前检查，这是她的首次怀孕，孕妇主诉轻度贫血史，她的哥哥患有严重的贫血。该孕妇以往没有任何贫血的症状。体格检查符合12周妊娠，超声波检查确诊为12周宫内妊娠，血液检查显示为小细胞低色素贫血(血红蛋白浓度为90g/L)，血红蛋白电泳分析显示血红蛋白A2含量增高(4.0%)。
试问：
1.该孕妇诊断为何病。2.请用生化知识解释该病的发病机制。
参考答案：1.诊断为β-地中海贫血。2.本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ、δ4种类型，其中以β、α地中海贫血较为常见。
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