清流县妇幼保健院免费提供地中海贫血筛查
免费名额:对夫妇
服务对象:新婚夫妇、计划怀孕夫妇
筛查地点:清流县妇幼保健院门诊二楼检验科-
免费名额:对夫妇
清流县妇幼保健院地中海贫血筛查项目工作已于年7月17日正式启动,自项目实施开展以来,已有22对夫妇接受地中海贫血项目筛查。我院将对双方地贫筛查阳性的夫妇转诊进行地贫基因检测,同类型地贫基因携带者,孕妇需进行产前诊断。
地中海贫血是一种隐性基因遗传病,它主要是由于合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,从而导致患者出现贫血、肝脾肿大等临床表现,是一种“可防难治”的遗传病,会影响患者终身。目前,有效开展婚前、孕前以及产前地中海贫血干预,防止中重度地中海贫血患儿出生,是预防地中海贫血的最有效措施。清流县妇幼保健院免费为新婚夫妇、计划怀孕的夫妇提供地中海贫血筛查服务。
什么叫地中海贫血?
地中海贫血(简称“地贫”),是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。临床上常见α地中海贫血、β地中海贫血两种类型。
为什么必须重视地中海贫血筛查?
地中海贫血属于遗传性疾病,可防可控却难治愈。地中海贫血筛查及产前检查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。
地中海贫血是如何遗传的?
◆若夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女将不会有地贫基因。
◆若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有1/2的机会因遗传而成为地贫基因携带者。
◆若夫妇二人都是同类型地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有1/4的机会成为中重度地贫患者。
地中海贫血的症状有哪些?影响日常生活和工作吗?
地贫根据病情轻重的不同,分为以下3型:
轻型无明显的临床症状,表现跟普通人一样,其智力、寿命和生长发育基本都不受影响,如果不经过检查自己都不会想到自己是地贫携带者。
中型中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血,浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或服用一些药物会出现急性溶血,加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
重型重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,胎儿多数于妊娠23~40周死亡或出生后数小时死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫胎儿患者出生时没有任何临床症状,一般在出生3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,肝脾大,发育滞后,靠反复输血和排出铁治疗才能维持生命,给家庭带来沉重的精神压力和经济负担。
如何预防地中海贫血的发生?
男女双方在结婚前应医院、妇幼保健院等机构进行地中海贫血遗传咨询,对地贫高风险家庭进行地贫筛查或地贫基因检测。夫妇双方同为α或β地贫基因携带者,孕妇需进行产前诊断,阻止重症患儿出生。
什么是地贫的产前诊断?
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定是否为中、重度地贫基因型。