如何理解地中海贫血

地中海贫血是由先天性的基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。在我国,长江以南地贫较常见,北方则较少见。

地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上,根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。

地贫携带者,一般和正常人一样,无明显临床症状。

中间型地贫,病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。

重型地贫:重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3~6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

临床上绝大多数地贫携带者是无症状的,仅表现出一些异常改变的血液学表型。我们可通过血常规检测和血红蛋白电泳来发现这些异常的血液学指标,再后续通过基因检测来确诊地贫携带者和患者。

地贫为常染色体隐性遗传病,与性别无关,男女患病几率一样,疾病从父母传至子女。正常情况下,一个人拥有两组正常的血红蛋白基因,一组遗传来自于父亲,另一组来自于母亲。当夫妻双方均为同种类型的地贫携带者时(同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者),他们后代遗传的机率为:1/4为正常人;1/2为与父母一样的携带者;1/4为中间型或者重型地贫患儿。

如果夫妻双方只有一方为地贫携带者,另一方是正常人;或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时(一方为α地贫携带者,另一方为β地贫携带者),这种情况下是不会出现中间型或者重型地贫患者。

如果你或者配偶确诊为地贫携带者时,请不要太担心。只有当你们俩同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者时,才有1/4的几率生出中间型或者重型地贫患儿。

感谢您的阅读,真诚希望每一位患者都能早日康复!

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