地中海贫血（简称地贫）是一种常见的，危害最大的遗传性血液病。通常具有贫血、肝脾重大等临床表现。地贫主要有α和β两种类型。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型。重型地贫为一种致残致死性疾病。
地中海贫血遗传规律
地中海贫血是遗传性疾病，只能由亲代传给子代。假如父母双方均为地贫基因携带者，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4是中重型地贫患者。
地中海贫血的防控在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前地贫检测，防止重症地贫患儿出生，是预防地贫最有效的措施。
产前检查标本抽取时间
绒毛取样：10—13孕周
羊膜腔穿刺羊水取样：14—22孕周
脐带穿刺脐血取样：18孕周后
地中海贫血十问十答
1.地贫与一般贫血有什么区别？
所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白成份减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。
2.什么是地贫基因携带者？
地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
3.只有广西人才会有地贫吗？
地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。
4.地贫会传染吗，会遗传吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因，你就可能也会遗传到地贫基因。
5.地贫可以治愈吗？
目前还没有根治的方法。地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。
6.什么是地贫筛查？
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。
7.我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。
8.为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？
因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。那么，有人会问了，静止型α地贫一般筛查不出来，那么如果夫妻二人都是静止型α地贫怎么办？其实，如果是二人都是静止型α地贫，最多是生育“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。
9.什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。
10.夫妻双方是同类型的地贫携带者，需要怎么做？
如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。
来源：中国妇幼健康；责任编辑：桂媛；综合编辑：众禾信息（转载需注明）。
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