地中海贫血（地贫）又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷而使珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白异常的慢性溶血性贫血，其存在明显的种族和地域差异，我国以南方地区为高发区，如广东?广西等，α和β地贫携带率分别为8.3%?15.2%和3.4%?5.8%?郴州地区位于湖南最南面，紧邻地贫高发区广东?广西，从地域上推断也应该是地贫的高发区之一?研究通过血常规?血红蛋白电泳、基因检测等方法对湖南郴州地区人进行地贫筛查，首次研究报道统计该地区两种地贫的发生率及基因突变类型，结果发现α地贫基因携带率5.16%，主要为--SEA/αα?-α3.7/αα两种基因型；β地贫基因携带率4.84%，IVS-II-?CD41/42?CD17为常见突变类型，占所有检出突变位点的81.89%?由此可看出，湖南郴州地区人群α?β地贫携带率较高，β地贫检出率与α地贫检出率相接近，应加大该地区地贫知识宣传，对可疑人群进行基因检测，做到早发现，并对确诊的患儿提供治疗和预后指导，监测其生长发育，指导合理婚配。
该研究为湖南医院产前诊断中心于年发表?
对年4月至年12月期医院例门诊或住院患者进行研究分析，患者均为湖南省郴州市城乡户口，年龄1~45岁，以育龄女性为主，采血前3个月均无输血?抽取外周静脉血分别进行全自动血常规分析仪血液学检测，血红蛋白自动分析仪血红蛋白定量分析；对血常规异常和/或血红蛋白电泳异常者进行相应的α和/或β地贫基因分析?采用Gap-PCR法检测--SEA/αα?-α3.7/αα?-α4.2/αα这3种α地贫常见缺失型突变，采用PCR-反向斑点杂交法（RDB）检测3种非缺失型α地贫及17种β地贫突变类型?（注：试剂采用亚能生物技术（深圳）有限公司生产的地贫基因诊断试剂盒）
结果检出α地贫例，阳性率为5.16%，其中标准型（--SEA/αα）杂合子例，占比例最高72.22%，静止型中右缺失（-α3.7/αα）81例（13.64%），中间型（HbH病）占全部α地贫的6.91%，还检测到非缺失型α地贫15例，以HbWS和HbCS为主，见表1?
检出β地贫例，阳性率为4.84%，共检出13种突变类型，其中IVS-II-?CD41/42?CD17这3种类型占81.89%，见表2?
与相邻两广等地的α地贫构成情况对比，湖南郴州地区的标准型α地贫也属于最常见的基因突变类型，不同的是右缺失比例较高，而左缺失比例极低?研究检测到15例非缺失型α地贫，以HbWS和HbCS为主；发现13种β地贫突变类型，与南方大部分地区相同，β地贫也以IVS-II-?CD41/42?CD17这3种突变为主，占81.89%，而其他10种突变总计18.11%?常见的3种突变中，IVS-II-发生频率高于CD41/42，这种情况与江西?湖北研究相似，而与广东?广西研究相反，这些数据表明湖南郴州地区的地贫构成有明显的地域特点?
湖南郴州紧邻地贫高发区广东?广西，从地域上推断地贫携带率可能也很高，而湖南省对地贫的研究滞后于周边省份，目前研究报道较少。本研究以郴州地区的广大人群作为研究对象，是首次湖南郴州地区地贫发病率的研究报道，提供了湖南郴州人群地贫发生情况及突变类型分析数据，弥补了我国地贫在此方面的研究空白，对开展本地区地贫遗传咨询?产前筛查及胎儿产前诊断具有重要的参考价值?
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