9年了，恐惧始终盘绕在周燕（化名）心头。儿子小凡（化名）年的降临，曾给周燕带来了无限的欢乐。但快乐只延续了6个月。小凡半岁时，周燕发现他的异常。“脸色蜡黄，无精打采的。”随后被诊断出患有重型地中海贫血症。
从此，小凡开始靠输血维持生命。每月一次，9年来，从未中断。
小凡与周燕深情对望。
这是在全球分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，只有定期输血才能让孩子活下去。曾有一名地贫患儿的母亲比喻自己的孩子，就像盆栽植物一样，“浇上水，就活了，不浇水，就枯萎。”只是这“水”，是鲜红的血液。
然而，残酷的现实是，对这些“输血宝宝”来说，输血也并非长久之计。长期输血，含铁血黄素过多的铁沉着于心肌和其他脏器，严重的会导致心力衰竭。
据不完全统计，在全国，像小凡这样的重型地贫患儿约有一万名以上。目前，地贫基因携带率较高的省份是广东、广西和海南，贵州也是高发区域之一。
5月8日是第25个“世界地贫日”，在此之前，贵州都市报记者走进了地贫家庭，几乎每一个地贫家庭，都在经济与精神压力双重煎熬中度过，爱与痛，如影随形。
不做移植就只能靠输血续命
小凡为妈妈擦眼泪。
如果不是因为疾病，周燕一家和许多普通小家庭一样，生活简单而幸福。
周燕家住贵阳市花溪区。平日里，丈夫在工地上做活路，陈明燕在家附近的超市里打零工。9年前，他们的第一个孩子小凡出生，曾给这个小家庭带来无限的欢乐。
但快乐只延续了6个月。小凡半岁时，周燕发现他的异常，“脸色蜡黄，无精打采的。”周燕曾一度以为，这是吃红枣花生补一补，就可以治好的病症。随后，这个婴儿开始没完没了地感冒、发烧、呕吐、哭闹。
年3月8日，医院给出诊断结果，小凡患上了由遗传基因导致的重度地中海贫血。此时的周燕还不知道，地中海贫血是什么样的疾病，到底有多严重。
当医生告诉她，这样的病只能靠输血维持生命，而且即使靠输血维持，孩子能活多久也不一定。想要根治，孩子就必须接受造血干细胞移植手术，但就算有钱做移植，要找到配型相合的骨髓也非常难。
那一刻，周燕觉得“天都要塌了”。
据不完全统计，在全国，像小凡这样的重型地贫患儿约有一万名以上。“地贫是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病。”贵阳市妇幼保健院儿童血液科副主任医师王彩丽告诉记者，地中海贫血与普通的贫血完全不同，它是一种遗传性病，因遗传基因缺陷，导致病人的合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。
目前，全世界有3.5亿地贫基因携带者，主要见于地中海沿岸地区和东南亚各国。在我国，广东、广西、海南、福建、云南、江西、湖南、贵州、四川和重庆等南方地区为高发区域。在贵州，黔东南和黔南地区的人群地贫基因携带率相对较高。
“事实上，如果不验血，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。”王彩丽说，地贫可分为两大类，第一类是轻型和中间型地中海贫血，地贫基因携带者即为轻型患者，不需要接受治疗，只有少部分人有轻微的贫血。而中间型地贫病情不算严重，生长发育会落后于同龄健康儿童，需要偶尔输血治疗。
第二类是重型地贫，这类患者是防治的重点。目前临床上的重型地贫基本是β地贫。据介绍，重型β地贫患儿在出生时并没有任何异常，然而，在3-6个月后开始，出现贫血并逐渐加重，渐渐出现脾脏肿大，需要终身输血和去铁治疗，严重的需要切脾治疗，孩子体质较差，难以进行许多正常的工作劳动，平均寿命不超过20岁。
“重型α地贫又称巴氏胎儿水肿综合征，胎儿一般在孕晚期就表现出水肿综合征，多数在出生前就会出现死胎，或者在出生后马上死亡。”王彩丽说。
辛苦赚来的钱迅速流进血袋
对于小凡来说妈妈和医务工作者是他生命的希望。
9年来，周燕每月按时带儿子输血，恐惧始终盘绕在她心头。随着小凡年岁渐长，输血量愈增，单次从毫升增加到毫升。
一开始输血，小凡都要被两个大人按住手脚，才能插好针。每次看着小凡惊吓痛哭的样子，周燕总是很心疼。但令她欣慰的是，每次输血至半程，儿子的双颊就会立竿见影地泛出红晕。
“年以前，地中海贫血还没纳入新农合保障范围，除了定期输血，每天还得吃两次去铁的药，一个月基本的输血治疗需要元左右。”高昂的治疗费用几乎压垮了这个家庭。
更为残酷的是，长期输血会使铁元素越来越多地沉积在肝脾等器官内，造成这些器官功能衰竭，所以输血并非长久之计。
地中海贫血症可以通过造血干细胞移植手术根治，但他们一直没有找到合适的配型。“直系亲属配型相合的成功率是最大的，可我们与儿子配型不合。”周燕叹了口气。
对周燕夫妇来说，能做的，就是努力挣钱。“有时，天还没亮，他爸爸就到工地上背水泥砂石，一天做上10来个小时，能赚到百把块钱。”每个月，这些用力气换回来的钱，就会迅速流进血袋，输进小凡的体内。
“一个地贫患儿的出生，意味着几十万，甚至上百万维系生命的费用，一人得大病，全家陷入困境。”贵州省疾病预防控制中心妇幼保健所妇女保健科科长王伟人告诉记者，地贫患者家庭“因病致贫、因病返贫”的现象比较突出，一方面重型地贫患者常常需要家人的照料，家人无法开展生产；另一方面患者的医疗支出也给家庭造成沉重的经济负担。
《中国地中海贫血蓝皮书》显示，中国90%以上的“地贫”患者家庭，年收入低于6万元人民币，60%以上的家庭收入低于3万元，而几十万甚至上百万的输血和治疗费用，造成了灾难性医疗支出，这些家庭从此陷在贫困里。
“近年来，贵州通过新农合重大疾病补偿、大病保险、民政医疗、慈善项目救助，大大减轻了地贫患儿家庭的医疗负担。”王伟人介绍，年，我省出台了相关文件，将新农合患者在定点医疗机构救治地中海贫血实施输血、祛铁维持治疗（包括使用恩瑞格药物维持治疗）、造血干细胞移植治疗，纳入了新农合重大疾病医疗保障范围，使地中海贫血的患者，尤其是新农合患者，获得了更好的医疗保障。
为救哥哥而降生的弟弟
因为每月都要输血，小凡和护士姐姐已经很熟悉。
4年前，为了儿子，周燕再次怀孕。如今，这个4岁多的儿子还不明白发生在他身上的故事，他是为了救哥哥而来到世上的。
“弟弟妹妹的脐带血是最有可能配型相合的。”周燕也尝试过另一条路，就是再给小凡生一个血亲同胞。但医生也告知了这样做的风险：夫妻俩都是地中海贫血基因的携带者，他们的孩子，有50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会成为重型地贫患儿，只有25%的机会是正常。
为了儿子，他们决定“赌”一把。年，周燕怀上了二胎，一家人又欣喜，又忐忑。遵照医生的嘱托，怀孕18周的时候，医院接受了羊水穿刺与地中海贫血相关的基因检测，期盼第二个孩子能给小凡带来生的希望。
然而，检查发现，第二个孩子与小凡也没有成功配型。也就是说，造血干细胞移植的希望也破灭了。周燕感到心都跌进了冰窟窿里。
“那一次，我就在想，我的命为什么这么苦，为什么偏偏是我们？”周燕低下了头，两行泪水淌在脸上。
唯一庆幸的是，这第二个孩子只是地贫基因携带者。带着复杂的感情，周燕决定把这个孩子生下来。
与周燕一样，张敏（化名）每个月都要带着5岁的儿子涛涛（化名）从平坝赶到贵阳市妇幼保健院输血。同样是在半岁时，孩子面色蜡黄，经常生病，她医院，但病情迟迟没有好转。直到涛涛7个月时去贵阳检查，张敏才得知儿子患上了由遗传基因导致的重度地中海贫血。
准确地说，张敏当时并不明白地贫意味着什么。张敏说，儿子3岁时就已经发现了自己的“不一样”，每个月，他会提醒张敏“妈妈我什么时候去输血。”每天晚上，他会自己记得拿药吃，“这样才能排铁。”
涛涛经常问张敏:“我为什么不会生血？什么时候才能好起来?”经常，妈妈无法回答儿子的问题。这个天真、无邪的小男孩就会自顾自地说：“我很勇敢！”“听到孩子说这样的话，我心如刀割。”张敏说。
不过，比起小凡来说，涛涛是幸运的。前不久，检查到十岁的姐姐虽然是地贫基因携带者，却和涛涛配型成功，5岁到7岁，是地贫患儿接受手术最好的时候。过不了多久，涛涛就可以接受造血干细胞移植手术了。
通过筛查避免患儿的出生
护士在仔细查看红细胞袋上的信息。
在这些困境之中，小凡也跟着长大了。5月2日，贵阳市妇幼保健院儿童血液科病房，小凡静静地躺在病床上，输了快10年血，贵州都市报记者问他疼不疼时，他笑着用力地摇了摇头。周燕告诉记者，小凡性格比较内向，就读小学四年级的他学习成绩不错，在班上排第8名，“医院输血，妈妈辛不辛苦？”记者问。
他一个字也没回答。眼泪吧嗒嗒地落下来。这个怀揣着警察梦的孩子拼命地用手背去擦。然而，更多的眼泪纷纷落下。
事实上，由于地中海贫血根治困难，目前尚无有效的治疗方法，只有通过产前诊断才能有效杜绝重型地中海贫血患儿的出生。
“地中海贫血症是一种遗传性疾病，如果夫妻双方都是地中海贫血症的基因携带者，那么后代得病的几率高达25％。”贵阳市妇幼保健院优生遗传主任杨雪说，比如第一胎孩子患有地贫病，但不做任何检查又准备生第二胎，这是十分危险的。
筛查地贫的方法其实很简单，只需要夫妇双方一起做血常规、血红蛋白电泳、红细胞脆性等就可以了。若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。
即使怀孕了，孕前没有做过地贫相关检测，也可以通过一些方法确定是否会遗传，以此决定是否继续妊娠。
产前诊断需要采集绒毛、羊水或脐血。采集绒毛、羊水的时间分别在孕11周和18周左右进行检测。目前，在贵州以采集羊水为主。
据介绍，贵阳市妇幼保健院优生遗传科自年1月开始地中海贫血基因检测以来，截至年12月，已进行地中海贫血基因检查共例。检查出α地贫静止型和轻型共例、中间型54例、重型4例；β地贫携带者例，重型38例。
在杨雪的印象里，要求主动进行地中海贫血基因检测的夫妇，要么是已经生育一名重型地贫患儿，要么就是知识层次较高、对地贫有所了解的。
防治地贫关键是预防
由于小凡年龄较小，输血前护士正在给他植入留置针。
周燕还想继续怀孕，以救助儿子。“如果配型成功，就能给小凡做移植了，不然总觉得对不起他。”
周燕知道这样的打算暗含着巨大的风险，他们生的每一个孩子，都有可能是地中海贫血患者，即便是撞上了四分之一几率的幸运孩子健康降生，但万一骨髓配型不合适，新生的孩子对于他们夫妇而言更是不小的负担。
“别人都劝我放弃，说这是个无底洞。”周燕说，但是孩子都是心头肉，无论如何，她都要留住儿子，“我在一天，就有他一天。”
事实上，为了强化地贫防控，减轻贫困家庭负担，贵州省采取多种措施全面做好地中海贫血的防控救治工作。年，我省在黔南州、黔东南州的长顺、荔波、从江、榕江等4个县启动了免费地中海贫血防控项目。年，项目实施范围扩大至10个县，更多的育龄夫妇因此受益。
“在婚检时或怀孕前，试点项目县妇幼保健机构免费为当地准备结婚或怀孕的夫妇提供地贫筛查，如果夫妇双方筛查结果为阳性，就提供免费基因检测，检出为同型地贫基因的夫妇，怀孕后可免费进行产前诊断。”王伟人说。
据介绍，年到年，贵州的试点县共为对待孕夫妇提供了地贫筛查检测，其中，地贫筛查阳性的有对夫妇，为对双方筛查均为阳性的怀孕夫妇进行了基因检测，检出为同型地贫基因的夫妇有对，为68名基因携带者进行了产前诊断，其中确诊为中间型和重型地贫患儿17例。
“防治地贫的关键不是治疗，而是预防。”王伟人说，地贫可防可控，重在预防，通过采取婚前检查、孕前检查以及产前诊断等措施，可有效减少重度地贫患儿的出生。
5月8日是第25个“世界地贫日”。在王伟人看来，地中海贫血作为一种可防、但危害较大的遗传疾病，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力，因此宣教地中海贫血，使人们认识到地中海贫血的危害性，自觉进行地中海贫血筛查，才是最根本预防地中海贫血的有效方法。
与周燕夫妇一样，此前，张敏夫妇也没有进行过这方面的婚检、孕检和产检。“我很后悔，如果当初做好检查，儿子就不会患上这样的病，可是，哪里有如果。”张敏说。
采访时，肩负着救弟弟任务的姐姐一直坐在妈妈张敏身旁。“就要做骨髓移植手术了，你害怕吗？”记者问。
“不怕!”
“为什么？”
“这样弟弟就有劲了。”才说完这句，眼泪就掉下来。
文：记者王奇
图：记者邱凌峰
来源：贵州都市报
编辑：申凌
编审：罗玮吴华
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