地中海贫血（地贫）又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷而使珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白异常的慢性溶血性贫血，其存在明显的种族和地域差异,我国以南方地区为高发区?湖北省位于中国中部偏南，关于地贫的研究较少?该研究对例行婚前?孕前和产前等体检的湖北武汉籍人员进行调查，结果发现地中海贫血发生率为4.82%，以α-地中海贫血、β-地中海贫血为主，两者分别占地中海贫血总数的53.19%、27.66%；α-地中海贫血基因检测结果以--SEA/aa为主，占52.00%；β-地中海贫血基因检测以CD41-42(-TTCT)/N、IVS-Ⅱ-(C-T)/N、CD17(A-T)/N为主，分别占β-地中海贫血患者的30.77%、23.08%、15.38%。因此，湖北武汉地中海贫血发生率较高，婚前、孕前或产前筛查及干预将有助于降低其发生率。
该医院医院检验科于年发表?
对年10月－年8医院进行婚前?孕前和产前等体检的例湖北武汉籍人员进行地中海贫血筛查和基因检测，受检者年龄24~41（29.37±0.58）岁，其中合并慢性胃炎27例，高血压12例，心律失常19例，血脂代谢异常35例?采用跨跃断裂点PCR（Gap-PCR）技术，分析例湖北武汉籍人员中3种常见α-地中海贫血基因的缺失型，如（--SEA/?-α3.7/?-α4.2/）及17种中国人常见的8个位点和9个少见位点突变的β-地中海贫血基因?
在例体检者中发现47例地中海贫血患者，其中α-地中海贫血患者25例，占受检人群的2.56%，占地中海贫血患者的53.19%；β-地中海贫血患者13例，检出率占受检人群的1.33%，占地中海贫血患者的27.66%；α-和β-地中海贫血复合者有6例，占受检人群的0.62%，占地中海贫血患者的12.77%；异常血红蛋白3例，占受检人群的0.31%，占地中海贫血患者的6.38%。
湖北武汉籍人群中α-地中海贫血患者中52.00%为标准型（--SEA/aa），其次为静止型中的右缺失-α3.7/aa和左缺失-α4.2/aa，分别占α-地中海贫血基因突变类型的24.00%和12.00%?具体情况详见表1?
13例β-地中海贫血患者基因突变类型有CD41-42(-TTCT)/N?CD17(A-T)/N?IVS-Ⅱ-(C-T)/N?CD71-72(+A)/N?CD26(G-A)?-29(A-G)/N?CD41-42(-TTCT)/IVS-Ⅰ-1(G-T)7种类型，其中以CD41-42(-TTCT)/N?IVS-Ⅱ-(C-T)/N?CD17(A-T)/N为主，其频率分布见表2?
目前地中海贫血尚无特效的治疗药物和有效的调治方法，造血干细胞移植术?输血和去铁治疗是目前地中海贫血治疗的主要方法?输血可增加血细胞组成成分，改善溶血性贫血症状，有效缓解患者面色苍白?心悸?全身乏力?呼吸困难等临床表现，以及肝脾大?黄疸等地中海贫血特征，但并不能阻止病情发展?此外，患者妊娠或合并感染时，病情有加重趋势?为提高人口素质和质量，应对进行婚前?孕前和产前的育龄期妇女及其配偶做好地中海贫血的筛查，避免地中海贫血患儿出生?本研究例中有47例患者诊断为地中海贫血，以α-?β-地中海贫血为主，其中α-地中海贫血基因检测结果以标准型--SEA/aa为主，其次为静止型-α3.7/aa和-α4.2/aa；β-地中海贫血基因检测结果以CD41-42(-TTCT)/N?IVS-Ⅱ-(C-T)/N?CD17(A-T)/N为主，因此对地中海贫血患者做好遗传咨询?婚前检测?产前诊断，并进行流行病学调查，有助于避免流产?早产及产科急危重并发症发生?
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