面色苍白，面容异常
食欲不振，骨瘦如柴
但腹部却异常隆起
医院输血
......
这其实是重度地中海贫血的表现
如果孩子要这样受罪
做父母该有多糟心
今年的5月8日是第25个“世界地贫日”，广西是“地贫”的高发省份之一。那么，关于“地贫”，我们需要了解多少？
地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，根据致病基因的不同，最常见的类型为α型和β型；根据病情程度，可分为轻型、中间型、重型。
①轻型地贫
仅轻度贫血或没有临床症状，仅在地中海贫血筛查时发现某些指标异常。
②中间型地贫
是严重的致残遗传病之一，患者在婴幼儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏肿大等，需要靠定期输血和排铁等治疗维持生命。
③重型α地贫（又称Bart’s胎儿水肿综合征）
会造成胎儿在妊娠末期于子宫内死亡，即使存活至出生，也会在分娩后不久即因肺部发育不良及严重贫血缺氧死亡；孕妇还会出现先兆子痫或子痫，易形成前置胎盘，造成产前或产后出血。
④重型β地贫
这类型的患儿，在刚出生时与其他正常婴儿没有区别，但3-6个月后开始逐渐出现异常，如：
肝脏和脾脏逐渐增大
发育迟缓
皮肤颜色苍白
贫血症状严重
到了1岁左右，颅骨发育出现异常，导致额头突起、眼距宽、塌鼻梁、高颧骨的特殊面容
身体比例不平衡，头部过大
重型β地中海贫血儿童
此外，他们的抵抗力还很弱，会经常患肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭；如果不积极治疗，将会在童年夭折。
①若夫妇双方都不是地贫致病基因携带者，则他们的下一代将不会患病。
②若夫妇中只有一方是地贫致病基因携带者，则每次怀孕时他们的子女有50%的机率成为地贫致病基因携带者，另50%的机率成为正常人（粉色代表地贫致病基因）。
③若夫妇双方都是同型地贫致病基因携带者，则每次怀孕时，胎儿会有25%的机率是正常人，50%的机率是地贫致病基因携带者，还有25%的机率患上重型地贫（粉色代表地贫致病基因，完全粉色者患重型地贫）。
目前国内外尚无有效的治疗方法根治此病，仅能依靠输血维持生命。
因此，预防是减少地贫发病的有效方法，主要分三个阶段：
婚前或孕前预防
产前预防
新生儿筛查
?婚前或孕前预防
婚前或夫妇孕前进行血常规筛查、血红蛋白筛查，对阳性者进行基因诊断，为确诊地贫基因携带者建立健康档案。
?产前预防
夫妇双方均为同类型地中海贫血基因的携带者（夫妇同为α地中海贫血或同为β地中海贫血），需要进行产前诊断，对于中间型或者重型地中海贫血，建议孕妇引产。
?新生儿筛查
通过对新生儿进行地中海贫血筛查，做到早发现早治疗，防止疾病影响患儿生长发育。
图、文来源于深圳卫计委
责任编辑/谭碧云龚静
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