据研究统计广西省人口平均地贫基因携带率为24.5%，即平均每4个人中，就有1位是地贫基因的携带者！地贫防控形势非常严峻。控制重型地贫患儿的出生一直是广西省出生缺陷防控的重中之重。
1、什么叫地贫?
地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因(地贫基因)缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。
2、地贫有什么症状?
轻型
患者无症状或仅有轻度贫血，多在筛查时才发现。病程经过良好，能存活至老年。
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，对感染抵抗力弱，若合并感染或服用氧化性药物等可诱发溶血而加重贫血。
重型α地贫
为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23—40周时在宫内或娩后半小时内死亡；孕妇常并发妊娠期高血压、子痫（抽搐）、胎盘早剥及产前、产时、产后大出血等，危机孕产妇生命。
重型β地贫
是一种严重的致死、致残疾病。婴儿出生至3—6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，骨骼改变形成地中海贫血特殊面容，不治疗多于5岁前死亡。需要定期的输血和接受除铁剂治疗才能维持生命，每月治疗费用需数千元，患儿极易发生各种并发症，其中心力衰竭是导致患儿死亡的重要原因之一。
资料图：地中海贫血症患儿
3、地贫会传染吗?
地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。
4、地贫是如何遗传的？
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4是重型地贫。
5、地贫可以治愈吗?
目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法，因此无法根治地贫！
唯一能够根治地中海贫血的方法是造血干细胞移植。该疗法是从兄弟姐妹身上抽取脐带血或血液中的干细胞移植到病人身上，病人的骨髓便恢复正常的造血功能，贫血得以痊愈。
但事实上，只有25%的患者能配型成功，且治疗费用非常昂贵，存在风险性的同时，治疗结果差异很大。
专家讲解地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是种常染色体隐性遗传疾病，如果夫妻双方都是地贫致病基因携带者，后代则有1/4几率患病。如果家中有一个重症地中海贫血的孩子，往往需要终生为其定期输血及排铁或进行细胞免疫治疗。
虽然地贫患者只要规范输血和排铁，就可以像正常人一样活到老，像正常人一样上学、工作、结婚、生育。但是，医疗费用非常昂贵。一位地贫患儿家长说“原有百万家财，现为了治疗地贫儿子的病，百万家财耗尽后，现还需做三份工作来维持患儿的治疗费用”。
所以，为避免沉重的经济负担，地中海贫血重在预防！通过开展婚前、孕前或孕期进行地贫筛查，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
地贫防控，从婚检、孕检、产检开始……
