“我再也不用靠输血维持生命了！再也不用背“地贫”这个黑锅了！宝宝也有救了！”
近日，孕妇阿娟（化名）出院时
兴奋地对周围朋友说了这几句话
曾背负“重度地贫”黑锅的她
如今可以像“正常”人一样生活了
女子背“地贫”黑锅27年！
27岁的阿娟是本地大涌人。父母从小就发现她面黄肌瘦，软弱无力，肚子越来越大（脾大），到中山、医院看病，验血都说有重度贫血，诊断为“地中海贫血”。
当时医生说，这种病一辈子要不断输血才能活命。于是，阿娟间断地输血维持着。
年1月9日，阿娟再次因全医院血液科想输血治疗。接诊的李全泳主治医师，一看阿娟的门诊血常规血红蛋白只有52g/L，一问病史得知，阿娟刚刚有孕在身6周。于是，医生除了让阿娟配血交叉外，还常规进行一些贫血相关的化验。
第二天，风湿血液科主任医师鞠文东查房时，一项红细胞脆性试验结果，引起了他的注意。按常规分析“地贫”的红细胞脆性是低的，而阿娟的脆性是高的。鞠医生大胆地猜想，难道这是一个乌龙？是一个可治的病吗？
于是鞠医生亲自做骨穿、看骨髓，联系形态室邓坤宜副主任技师、黄道连主任技师、生殖遗传室黄湘博士，建议再次复查红细胞形态、地贫基因检测，并外送做遗传基因测序。
结果陆续出来，鞠医生的猜测果然是对的，地中海贫血基因检测（-），却发现红细胞膜有一个杂合基因变异。
鞠医生很有底气地对阿娟说：“我们要摘掉你戴了多年的“地贫”帽子，我们有充分的依据帮你诊断出一种罕见病——遗传性球形红细胞增多症”。
阿娟一听喜出望外，高兴地说：“是真的吗？这种病有得治吗？是不是我以后可以不再输血了？”
鞠医生回答：“是的，我相信我们的诊断是对的，这种病可以“治好”，不过要做一个小手术——切脾。”
切脾手术前要引产？她的选择是……
阿娟一家人很高兴地同意手术，但问题来了，外科医生会诊分析说，这样的巨脾切除，势必会影响胎儿“动胎气”，建议引产后再手术更好。
阿娟夫妻俩一听，坚决反对引产，说一定要这个小孩。
这下鞠医生又发愁了，但他并不灰心。他恳请普外科汤治平主任医师亲自出马，结果手术很顺利、很成功，没有影响到胎儿。
虽然之后有几个小插曲：尿路感染、菌血症、血小板增多，但是经过精心治疗和护理都好转稳定。
不到三周，阿娟的血红蛋白在没有再输血的情况下，一下升到g/L。阿娟面色红润，精神明显好转。
下面是科普时间
“地贫”与“球贫”有什么不同？
鞠文东介绍说，地中海贫血（简称地贫）和遗传性球形红细胞增多症（简称球贫）的确有很多相似之处：都是先天遗传性溶血性贫血疾病；都以常染色显性遗传的方式发病；临床上均表现为贫血、黄疸和脾脏肿大，分轻、中、重三种类型；现均无特效药物治疗。
不同的是：
在发病机制上“地贫”是珠蛋白肽链合成障碍，“球贫”是红细胞膜骨架蛋白基因缺陷所致；检查红细胞渗透脆性试验“地贫”是低的，而“球贫”是高的；切脾对“地贫”效果不佳，而对“球贫”却预后良好。
“地贫”是我国南方各省(区)最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。为避免宝宝出现严重地中海贫血，一定要做婚检，对于怀疑有地中海贫血的胎儿必须及时做地贫筛查。
宝宝出生后如果地贫筛查有怀疑，既不要过早盲目地戴上“地贫”帽子，以免一辈子背黑锅，也不能置之不理，必须做地贫基因检测明确诊断，或到六个月大时再复查。
鞠文东提醒，千万不要有贫血就乱吃所谓的“补血”食物或药物，因为这些食药都可能含有铁质，地中海贫血病人不宜进食过多此类药物，以避免铁中毒。但如果化验确定是有缺铁，则又需要正规补铁治疗。
“球贫”为什么会导致贫血？
鞠文东说，遗传性球形红细胞增多症患者之所以会发生溶血性贫血，是因为这类病人的红细胞呈球形，不像正常红细胞是双凹圆盘状柔韧性好，球形红细胞不能通过脾窦毛细血管，容易阻在脾脏而被吞噬破坏，红细胞寿命缩短。
特别是当患者出现过度劳累、受寒、感冒，或者情绪激动时，就更容易引起发病，所以患者日常生活中应注意避免上述诱因而加重贫血。
既然遗传性球形红细胞增多症是遗传病，就一定有遗传给下一代的可能。它的遗传特点是大部分呈常染色体显性遗传，子女有50%的患病机会，小部分是常染色体隐性遗传；显性遗传是指孩子遗传了致病基因后一定会发病，而隐性遗传是指孩子遗传了致病基因后可能发病，也可能不发病。
编辑：曾淑花
素材来源：医院
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