地贫患儿他们从哇哇落地开始，就注定了一生的坎坷。
轻型地贫基因携带患儿，他们日常需要多注意防范外感，加强营养膳食，婚配要进行地贫筛查，以防下一代出现同型地贫患儿。
还有一些特殊的人群，他们的一生中有将近三分之二的时间，必须在输血、吃药、打排铁针中度过，因为他们身上携带着重度地中海贫血基因。当每一个重度地贫儿的降生，就意味着这个家庭痛苦的开始。
为了让每一个孩子都拥有健康，为了让我们的家庭能够幸福下去，我们必须重视地贫筛查。
什么是地贫筛查？
地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如，使形成血红蛋白的肽链比例失衡，而导致的一组遗传性溶血性贫血疾病。我国长江以南的广大地域为地贫高发区，其中尤以广东、广西和海南三省（区）为甚，在广西人群地贫的携带率高达24%，以α和β地贫常见。
地中海贫血有哪些危害？
地中海贫血是一种小细胞低色素贫血。地中海贫血患者在刚出生时没有很明显的症状，表现与大部分新生儿一样。但是过了婴儿期后会出现贫血、浑身疲乏无力、水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增大，眼距、鼻梁等面部特征会出现变化，还会出现呼吸道感染、溶血等情况，危及生命。
新生儿地贫筛查意义是什么？
通过新生儿地贫筛查，能及时发现地贫携带者，能及早进行治疗和干预，减少严重贫血、溶血的发生，有利于儿童智力和生长发育。
如何进行新生儿地贫筛查？
新生儿地贫筛查遵循知情同意的原则，只需一滴足跟血便可进行检测。可与新生儿疾病筛查共用同一标本，无需另外采血。
地贫筛查结果阴性
就一定不是地贫携带者吗？
筛查结果为阴性者，可以暂时不考虑地贫的诊断。但是由于疾病的复杂性和筛查技术的局限性，少部分孩子可能出现假阴性的情况。因此，建议所有筛查结果阴性者，要进行常规体检，如发现小孩有贫血现象，及时进行地贫筛查或地贫基因诊断。
地贫筛查结果阳性怎么办？
筛查结果为阳性者，应及时进行地贫基因检测。
若地贫基因检测结果为阴性，结合医生的评估，确定宝宝是否携带地贫基因。若地贫基因结果为阳性，则要及时进行遗传咨询及健康教育。
新生儿地贫筛查注意事项
由于γ珠蛋白基因的表达在出生后逐步关闭，导致Hbbart含量逐步减少甚至消失，所以采血控制在出生后7天内。
我院新生儿筛查中心接收玉林地区各医疗机构送检的新生儿疾病筛查样本。只要标本采集晾干后，及时放在4℃冰箱保存，在7天内送到实验室即可。
结束语
虽然地贫是广西严重的遗传性疾病之一，但在婚检、孕检、新生儿出生时积极进行地贫筛查、地贫基因诊断，能有效的防控重型地贫患儿的出生。由于新生儿地贫筛查所需采血量少，筛查阳性率高，筛查技术成熟，结合我院临床诊疗与干预等一系列防控措施，能有效减低地贫出生缺陷发生率，进一步提高出生人口的素质。
为了您将来的孩子，为了您的家庭幸福，请您认真对待、积极参与！
资料转载于玉林市妇幼保健院
