世界平均每33个婴儿，
就有1个婴儿患有出生缺陷！
出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因。
出生缺陷是儿童残疾的重要原因。
出生缺陷的疾病负担巨大。
据统计，中国每年约有-万名婴儿患有出生缺陷，平均每30秒就有1名缺陷儿降生。除20%—30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40％患儿在出生后死亡，约40％患儿将终生残疾，意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦漩涡中。
出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷病种繁多，目前已知的有—00种左右。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。专家指出，看起来完全健康的夫妇也有一定几率生出缺陷儿，比如怀孕期间宫内感染导致胎儿畸形，或者胎儿基因突变等。造成出生缺陷的原因主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。降低出生缺陷，关键是趁“早”筛查预防。
随着我国“全面二胎”政策的开放，高龄孕妇增多，胎儿异常发生率将会明显增加。孕前和产前咨询、筛查显得尤为重要。有些出生缺陷儿应防止或减少其出生，如：唐氏儿、重症地中海贫血儿、严重先天性心脏病儿、神经管缺陷患儿等。另有部分出生缺陷儿出生后，若能早发现，早干预或早治疗，可明显改善其预后，如：苯丙酮尿症、听力障碍、髋关节脱臼、马蹄内翻足、部分先心病、唇腭裂等。
唐氏综合征唐氏综合征即21-三体综合征，是一种染色体数目异常疾病，它在新生儿中的发生率约为1/。唐氏综合征的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的孕妇怀唐氏儿的几率约为1/，而35岁时则上升为1/，大于44岁的孕妇生唐氏儿的几率则高达1/40。我国每年出生的唐氏综合征患儿3万例左右。大多数21-三体的胎儿都能分娩存活，但患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，并且可能伴有其他畸形。唐氏综合征尚无有效的治疗手段。因此，在孕期确诊唐氏综合征胎儿，防止患儿出生，是预防出生缺陷的重要有效步骤。
听力障碍在我国新生儿中，每年新增先天性听力障碍3.5万例。90%聋儿的父母听力正常，60%致聋原因是基因缺陷。中国人群遗传性耳聋多由GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3基因突变所致。凯普耳聋易感基因检测，一次性检测遗传性耳聋相关4个基因，并检测杂合、纯合及复合杂合等复杂突变类型，用于对新生儿听力筛查、孕前产前基因诊断、遗传咨询、耳聋病因分析、耳聋基因治疗等科学研究应用。
地中海贫血我国每年约有10万重症地贫患儿出生，中国南方高发地区人群携带率最高可达24%。地贫目前尚无理想治疗方法，但可通过婚前、孕前和产前筛查，有效避免中重度地贫儿出生。凯普地贫防控整体解决方案，具备国内单检和联检地贫基因检测产品能力，具备高效技术服务、丰富防控经验、先进信息平台及权威学术支持，广泛应用于地中海贫血患者病因确诊、孕前育儿地贫风险评估、孕期地贫患儿阻断、高危人群和新生儿筛查。
苯丙酮尿症(PKU)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的常见常染色体隐性遗传病。若早期得到治疗，可避免脑损害发生，治疗越晚，对患儿的智力影响程度越大。针对苯丙酮尿症发病的根本原因——PAH基因突变，凯普苯丙酮尿症基因检测试剂盒利用导流杂交技术联合检测PAH基因23种常见突变位点，并准确区分杂合突变与纯合突变。对开展苯丙酮尿症人群筛查、遗传咨询和产前诊断具有重大意义。
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