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一、什么是地中海贫血？
地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种遗传性溶血性贫血疾病，是广西最常见、危害最大的遗传病。广西是地贫高发区，人群地贫基因携带率约20%。
重型地贫胎儿一般还没出生就已死亡，即使出生存活下来，今后也必须进行终身输血或骨髓移植等治疗才能维持生命，治疗费用十分昂贵，给家庭和社会造成沉重的负担。
二、地中海贫血遗传规律
＊若夫妇两人都没有地贫，他们的下一代将不会患上地贫。
＊若夫妇只有一方有地贫，每次怀孕，他们的子女有50%的机会正常，有50%的机会成为地贫基因携带者，但不会有重型地贫儿出生。＊若夫妇双方均为同类型的地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有25%的机会正常，50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会是重型地贫儿。
三、什么是地贫筛查？
地中海贫血筛查包括：血常规里面的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）；血红蛋白电泳分析中的红蛋白A2（HbA2）和胎儿血红蛋白（HbF）等指标。
筛查阳性判读标准：血细胞分析MCV＜82fl和或MCH＜27pg；血红蛋白分析HbA2≥3.5%，HbA2＜2.5%和或HF升高和或出现异常血红蛋白，以上任一项异常判断为筛查阳性。若地贫筛查结果提示为地贫“可疑”或“阳性”，还需进一步进行地贫基因诊断来确诊是否为地贫携带以及哪一类型地贫。注：有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来。
四、没有任何症状，需要进行地贫筛查吗？
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，广西人群中地贫基因携带率高达24%。因此，如果要了解个人地贫基因携带情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
五、哪些孕妇需要做地贫产前诊断？
如有以下情况者的夫妇，怀孕后需进一步对胎儿进行地贫产前诊断：（1）曾生育过重型或中间型地贫患儿的夫妇；（2）夫妇双方均为α地贫；（3）夫妇双方均为β地贫；（4）夫妇一方为α地贫，配偶为β地贫复合α地贫；（5）夫妇一方为β地贫，配偶为α地贫复合β地贫。
六、什么时候产前诊断最好？
目前采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。检查时间分布为：绒毛活检（孕10-14周）、羊膜腔穿刺术（孕16-24周）、脐静脉穿刺术（孕18周以后）。
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七、如何预防和及早发现、治疗地贫？
地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制定孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕的夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿的身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
八、地贫防控项目
地贫防控项目是在国家财政支持下，由卫生健康部门负责组织实施的公共卫生服务项目。自年起，地贫防控项目在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等我果南方10个省份的个县（市、区）普遍实施。为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。
九、地贫救治项目-年，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在福建、广西、海南、贵州4省（区）组织实施地贫救助项目，为0-14岁（含）贫困患儿提供-元医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担。项目地区符合条件的贫困患儿可到经卫生健康部门确定的61家项目实施机构（即定点医疗机构）申请救助。详情请登录国家卫生健康委和中国出生缺陷干预救助基金会网站查询，或到当地医疗卫生机构和卫生健康行政部门咨询。
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