地中海贫血幸福生活的ldquo隐形杀

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地中海贫血,是幸福生活的“隐形杀手”,是宝宝健康的“侵略者”,更是孕妈们“闻风丧胆”的疾病。那么到底该如何去预防这个疾病?带着这个疑问,仔细看这篇文章,你想要的答案都在这!问题1

夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?

专家解答

不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。

问题2

孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?

专家解答

一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。

问题3

1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中有一定的机会生一个重型地贫患者?

专家解答

不一定。应该这样理解1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。

问题4

已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?

专家解答

有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子,重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。

问题5

孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?

专家解答

补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时,不宜补铁。

问题6

夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否需要做产前诊断?

专家解答

需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。

问题7

产前基因诊断的准确性如何?

专家解答

通过不同的基因诊断方法已能对17种常见β地贫基因和3种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑议时,诊断结果不符合遗传规律。

问题8

如何联系做地贫的产前诊断?

专家解答

怀孕夫妇双方到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过遗传咨询,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做产前基因诊断。

名词解释铁过载铁过载又称铁负荷过多,是指由于铁的供给超过铁的需要,而引起体内总铁量过多,广泛沉积于人体一些器官和组织的实质细胞,常伴有纤维组织显著增生,导致多脏器功能损害。输血是维持地贫患者生命的重要治疗手段,但长期依赖输血治疗可导致体内铁沉积增加。而铁过载可引起多脏器的损害,特别是沉积在肝脏或心脏,甚至可危及生命。

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