“二孩时代”来临，如何能再生育一个健康的宝宝是许多嘉兴夫妻最为看重的。其中，染色体疾病由于发病原因不明、影响深远，对精准、有效地筛查阻断方式的需求也更为迫切。
最近，作为浙江省获批无创DNA产前筛查的5医院之一，嘉兴市妇保院的市级重点实验室——“嘉兴市遗传与生殖医学实验室”在全市首推胎儿无创DNA产前筛查技术。这项新技术将在预防遗传性疾病和先天性缺陷患儿的出生方面发挥怎样的作用呢？小编为你一探究竟。
名词解释
无创DNA产前筛查的学名叫“高通量基因测序产前筛查”，指在孕12周后抽取5至10毫升孕妇的外周血（静脉血），利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。一般3周就能出报告。相比过去的筛查模式，无创DNA的检出率可达99％。
适用人群
无创DNA产前筛查最适合三类人群：
一是血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；
二是孕20周+6天以上，错过血清学筛查最佳时间或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇；
三是有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
检测一次的费用在元左右。
筛查这些染色体疾病，只需5毫升静脉血1唐氏综合征
据统计，在我国每年约万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4%至6%。各种出生缺陷中，21-三体综合征（又称“唐氏综合征”）发病率较高。
过去我市采用的产前筛查和产前诊断是国内外最常用的血清学筛查（即唐筛）和羊水产前诊断。血清学筛查的检出率一般在65％左右，存在一定的假阳性和假阴性可能。而羊水产前诊断因为是一种有创的检查，对孕妇身体条件有一定要求。
市妇保院在今年初正式推出了无创DNA产前筛查唐氏综合征项目，筛查准确率大幅提升，对孕妇的身体影响也降至最小。
218-三体综合征（爱德华氏综合征）
313-三体综合征（帕陶氏综合征）
4地中海贫血
虽然浙江不是地中海贫血的高发地区，但在所有检出的临床表现为小细胞低色素贫血的患者中，嘉兴的地中海贫血基因携带者的占比并不低。
如果父母双方都携带有这样的隐性基因却因自身没有症状表现而不给予重视的话，那生下的孩子一旦发病，情况都比较严重。
“随着生活水平的提高，很多孕妇在备孕、怀孕期间对吃喝休息等都十分注重，但却并不是所有人都意识到产前检测的重要性。对类似地中海贫血和耳聋基因的相关知识更是知之甚少。”据产前诊断中心实验室主任助理刘晓丹介绍，针对这样的情况，产前诊断中心实验室也借助基因检测手段开展了对地中海贫血和耳聋基因的筛查和诊断。据悉，通过单基因位点检测结果准确率可达99%以上，一般1至2周可出报告。
5耳聋
产前诊断中心实验室也借助基因检测手段开展了对地中海贫血和耳聋基因的筛查和诊断。据悉，通过单基因位点检测结果准确率可达99%以上，一般1至2周可出报告。
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