近日，我院血液肿瘤科确诊了一例北方地区罕见的双重杂合β-地中海贫血家族病。
患儿特殊外貌正面图
患儿特殊面貌侧面图
患儿，女，8岁，祖籍陕南，生后1岁左右即出现贫血，在外院诊断为溶血性贫血，间断输注红细胞悬液，贫血无明显改善，并逐渐出现黄疸、肝脾肿大，进行性加重，家长多方求治，未明确诊断。来我院就诊，患儿呼吸急促，精神极差，重度贫血貌，颜面变形，前额、颧骨明显突出，鼻梁塌陷双眼距增宽，腹胀如鼓，肝脾均达肋下10余厘米，伴腹水，血红蛋白低至31g/L。血液肿瘤科接诊患儿后，科室迅速成立以刘安生主任为组长的救治小组，对患儿采取了一系列抢救措施，经过大家积极讨论，将该患儿的诊断定位于溶血性贫血、地中海贫血的可能性大，待其一般情况略有好转后，对其进行相关实验室检查，其中患儿头颅X线平片示颅骨内外板变薄，板障增宽，骨皮质间出现垂直短发样骨刺，血红蛋白电泳分析HbF36.2%（正常值2%）,明显升高，之后进行了地中海贫血基因筛查，结果为β-地中海贫血-28、17双重杂合子。困扰其多年的疾病终于得到确诊：重型β-地中海贫血（-28、17双重杂合子）。结合地中海贫血属遗传性疾病，患儿父母及其同胞胎弟也做了基因检测，结果其父为β-地中海贫血17杂合，其母为-28杂合，其胞弟为17杂合。该患儿经过血液肿瘤科医护人员的精心治疗，病情得到控制，血红蛋白升至g/L，现已好转出院。
患儿颅骨DR的正位片
患儿颅骨DR的侧位片
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性疾病，属常染色体不完全显性遗传。由于遗传的基因缺陷致使一种或几种珠蛋白肽链合成缺如和不足导致血红蛋白的组成成分改变，从而出现慢性溶血性贫血表现，该患儿的颜面畸形即为长期慢性溶血性贫血后的骨骼改变，具有特征性。本病在我国以广东、广西、四川、福建等地多见，北方地区则罕见。
该病的诊断需根据临床特点（即慢性溶血性贫血表现）及实验室检查，血红蛋白电泳分析是诊断本病的必备条件，基因检测为确诊检查。特别提示：在临床上考虑为缺铁性贫血患儿，红细胞参数显示为小细胞低色素性贫血，而红细胞分布宽度正常，应注意进行血红蛋白电泳和地中海贫血的基因筛查。确诊后可采取如下治疗措施：输血、祛铁治疗、脾切除等，造血干细胞移植可根治部分β-地中海贫血。
其预防尤为重要，开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻；采用基因分析方法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型地贫胎儿做出诊断并及时终止妊娠，是预防本病行之有效的方法。
（信息来源：医院）
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