地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,由于一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制从而导致肽链失平衡，尽管目前我国尚无重型β地中海贫血的流行病学调查资料，但从临床诊疗经验来看，病例数一直没有减少，造血干细胞移植是临床治愈重型β地中海贫血的惟一途径。
母三次怀孕只为获救命脐带血造血干细胞现年5岁的陈嘉出生在一个普通的外来务工家庭，父母都来自广东身汕尾市农村。年9月的一天，陈嘉突然高烧不退，脸色苍白，医院后被诊断患有重型β地中海贫血。医生告诉他的父母，这种病平时只能依靠定期高量输血和排铁来维持生命，若要根治除非进行造血干细胞移植。
5年来，陈嘉的父母一直坚持医院进行常规输血和排铁，高昂的治疗费用令这个原本收入就微薄的家庭债台高筑，但是陈嘉的父母仍然执着地为救治陈嘉四处奔走，一边筹集医药费，一边等待配型。
在骨髓配型失败后，医生的建议夫妇俩再生育一个小孩。小孩娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的脐带血是造血干细胞的重要来源之一，有四分之一的机率同陈嘉配型全相合。得知有这样一根救命稻草，陈嘉的父母开启了产子历程，可是经羊水穿刺检测，前面两个胎儿配型都不成功，父母只能含泪放弃未成形的宝宝，直到今年怀上第三胎孕检完全健康并配型成功，这个历尽磨难的家庭才看到了曙光。
年10月，病情加重医院移植仓，准备等弟弟出生后立即进行脐带血造血干细胞移植手术；11月10日，弟弟提前出生，深圳市妇幼保健院医务人员紧急出动，采集了g珍贵的救命脐带血存进当地脐血库以保持活性；11月15日，陈嘉的移植手术顺利实施。医院血液肿瘤科副主任刘四喜表示，孩子术后等待3—4周，如果没有不良反应，那么弟弟的造血干细胞就算是在哥哥的体内‘生根发芽’了。因此陈嘉仍需隔离但恢复状态良好。
年，医院首例亲缘性脐带血造血干细胞移植治疗重型地中海贫血获得成功
专家：重度地贫儿治疗应首选脐带血移植在采访中，刘四喜向记者介绍道：“目前，重度地贫儿的救治，如果能配型成功的话，首选方案是进行脐带血移植。目前，医院这个移植的成功率是%的。根据我们的追踪，已经有几十个重度地贫儿在移植后一两年，都停止了用药，成为了完全能正常生活的孩子。”
据了解，截至目前，医院共进行了64例移植手术，其中有21例是与脐带血有关，有7例是非亲缘脐带血移植。随着今后病床增加，非亲缘的脐带血移植比例还会增加。
刘四喜指出，目前一次脐带血移植的整体费用大概为30万至40万元，“乍一看费用不低。但经过国内权威测算，一个重度地贫患者，他如果生存到50岁，平均医疗费用是万-万元，需要-人次为他捐血，这个经济成本和社会成本是巨大的。相比之下，如果能通过移植彻底治愈，非常值得。”
专家介绍刘四喜，副主任医师，先后毕业于南华大学、中山大学，取得儿科学临床医学硕士学位。在近20年的临床工作中，医院、医院及医院从事小儿内科临床诊疗。期间，医院、医院以医院进修学习。目前担任深圳市医学会儿科专业委员会学术秘书、深圳市输血协会临床治疗委员会委员、广东省地中海贫血协会临床治疗委员会委员以及广东省优生优育协会地中海贫血专家委员会委员，《中国小儿急救杂志》通讯编委。
