年库利医生发现一个病儿出生后数月即发生慢性进行性贫血，并且有头颅大、眉间宽、鼻梁塌陷、眼皮浮肿的面容和巨大脾脏，同一家族中也有类似疾病患者，这就称库利氏贫血。因为这种病在地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多，所以称为地中海贫血。
地中海贫血在东南亚、中美洲地区发病率也很高。我国云南、广东、广西、四川、湖南等地也有较高的发病率。例如云南β–地中海贫血发生率高达10.96%。少数民族中的傣族、傈傈族的发生率较高。而北方地区则较少见。
地中海贫血是一种什么病呢?它是指一组遗传性溶血贫血，共同特点是正常血红蛋白中一种或数种珠蛋白链合成受到部分或完全抑制。
血红蛋白珠蛋白及四个亚铁血红素组成，珠蛋白有四条肽链组成。血红蛋白四种肽链、即α、β、γ、δ链。α链有个氨基酸组成、β、γ、δ各含个氨基酸。
正常人血红蛋白A由α2、β2组成，血红蛋白F由α2、γ2组成，血红蛋白A2由α2、δ2组成。
胎儿期的血红蛋白以F为主要成分，妊娠34周逐渐下降，出生4个月，绝大部分被血红蛋白A所取代。正常人血红蛋白A占绝大部分，占95～98%，而血红蛋白A2仅占2～3%。
球蛋白肽链合成量有异常，而它的结构无异常，即血红蛋白A2或F的含量有变化，就可产生相应的β–链地中海贫血，α–链地中海贫血或δ–地中海贫血。
地中海贫血是常染色体基因缺陷病。如果在一对基因中，一个基因有缺陷，另一个基因为正常，就称为杂合子地中海贫血。如果父母均为杂合子，部分子女一对基因都会有缺陷，这就使是纯合子地中海贫血。纯合子地中海贫血都属于重型。
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