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天翼宝贝赞：地中海贫血
父母都希望自己的宝贝健康快乐，宝贝的一个微笑，足以融化全世界；宝贝的一声啼哭，感觉整个心都揪起来；更别提宝贝生病了，全家就马上进入“紧急”状态……（图片来源于网络）
有一种疾病，却严重威胁着孩子的健康，那就是地中海贫血。一种被低估的遗传病，正在摧毁万中国家庭。01
何为地中海贫血地中海贫血(简称“地贫”)，即珠蛋白生成障碍性贫血，由于遗传的基因缺失致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺陷或不足所导致的贫血或病理状态，是一类常染色体隐性遗传病，是全世界最常见的遗传病之一。每年的5月8日是世界地中海贫血日，简称世界地贫日。全球约有1.5％的地贫基因携带者，每年约有60万例重型地贫患儿出生。（图片来源于网络）
成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型，轻型地贫患者平时无症状或只有轻度贫血，对生活工作常无影响，一般不需要治疗，所以多数是在体检验血时才发现，但是轻型地贫患者却是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代。偶见介于重型与轻型之间的中间型，中间型贫血严重时靠输血来改善。（图片来源于网络）
地贫是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病。我国的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。2
地中海贫血有哪些危害对健康有明显影响的主要是重型地贫，重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫。重型α地贫又称巴氏水肿胎，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β-地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生后3至6个月开始出现症状多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良。（图片来源于网络）
具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植。3如何预防地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，难治但可防。俗话说，知己知彼，百战不殆。要想有效预防地贫，我们先来看看其遗传的大概规律：夫妻一方正常，一方为地贫基因携带者时，生下的孩子有50%也为地贫基因携带者；夫妻双方均为基因携带者时，孩子有25%为正常，25%为地贫患者，50%则为基因携带者。（图片来源于网络）因此，对携带地贫基因的备孕家庭来讲，第三代试管技术便是他们拥有健康宝宝的不二选择，为地贫家庭带来了健康好孕的曙光。第三代试管技术，即胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGS/PGD）的统称，对体外受精胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有某些遗传异常，选择健康的胚胎移植，从而阻断特定遗传病向下一代的传播。（图片来源于网络）
其中，PGD技术用于囊胚的先天遗传疾病诊断。针对染色体异常基因引起的包括地中海贫血在内的多种遗传性疾病诊断，确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，预防有遗传缺陷患儿的出生，还可大大提高母体“好”孕率，实现优生优育。
健康好孕
为了降低地中海贫血的发病率，希望备孕医院做孕前检查及产前检查。同时，也可借助天翼宝第三代试管技术及时有效规避地中海贫血等遗传性疾病，天翼宝医疗真切希望各位备孕父母都能拥有自己的小孩，拥有健康的小孩，实现健康好孕！（图片来源于网络）校对：Lilac.L封面:Lilac.L排版：Lilac.L文章编辑：Lilac.L选择好一点担心少一点晚点遇见你余生都是你幸福也许会迟到但永远不会缺席爱从添一宝开始天翼宝会一如既往作为光照亮您求子圆梦的方向基因遗传创好孕丨世界盛大好孕归家天翼宝医疗丨海外试管助孕，浅谈染色体遗传基因遗传疾病丨海外赢福音试管创好孕天翼宝医疗
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