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什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指医疗机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性、代谢性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时做出早期诊断，进行有效治疗，避免或减少对小儿体格、智能产生不可逆的损伤的系统服务。对防止残疾提高出生人口素质有着重大意义。潍坊市新生儿疾病筛查中心现在依法开展筛查的病种有：已免费的基础四病，包括先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及需自费参加的多种遗传性代谢性疾病串联质谱技术的筛查。1、先天性甲状腺功能低下症(ch)：是一种甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，俗称“呆小症”，我国发病率为1：-1:，潍坊地区1:左右。本病出生时一般无症状，不易引起家长和医生的注意，从而延误诊断和治疗，导致大脑发育异常。随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。若早期发现确诊后立即给予治疗，可避免智能障碍的发生，治疗愈早效果愈好。本病的治疗以口服左甲状腺素片为主，只要家长能够遵照医嘱规范治疗，儿童一般都能正常生长发育。该病发病率较高，早期治疗疗效较好，且费用低廉。2、苯丙酮尿症（PKU）：是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。神经系统损害是PKU的主要危害。在生后3-6个月左右出现头发发黄、小便有鼠臭异味，甚至出现抽搐痉挛，患儿智力低下逐渐明显。饮食治疗是目前治疗本病的唯一方法，进食无苯丙氨酸或低苯丙氨酸食品。早期筛查确诊，并及时、规范治疗可以使患儿和正常人一样生活。3、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：是一种肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。若不及时确诊治疗将危及生命。患儿一经确诊，应在专科医生的指导下，给与系统治疗并定期随访，效果良好。4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD):由于红细胞酶的缺陷，患者在某些诱因如某些药物、食用蚕豆的情况下发病。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，男性多发病，女性多为携带者。对确诊患儿发给G6PD缺乏携带卡，卡内列出慎用的药物，指导患儿避免接触诱因，从而避免发病。新生儿疾病筛查中
常见的问题？
1、是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？是的，每个家长应为新生宝宝做这项检测。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的最有效方法。2、如何进行新生儿疾病筛查？在您的宝宝出生72小时后7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采集血滴，送潍坊市妇幼保健院新筛中心进行检测，如有异常会及时通知新生儿家长。3、孩子出生后看起来很健康，这样还要必要参加新生儿疾病筛查吗？是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的新生儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并逐渐加重。所以在出生后每个新生儿都应该及早进行筛查，达到早发现、早诊断、早治疗的筛查目的。4、在家庭中没有先天性遗传病的子女，有必要参加新生儿疾病筛查吗？是的，有必要。虽然父母看起来都很健康，但也有可能携带致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就会被早期发现。5、收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？不一定。通知复查是因为第一次检测结果可疑阳性，需要重新检测才能最终确诊。总之，如果您一旦收到复查通知，就要尽快带着您的宝宝，在接到通知的7日之内到新筛中心复查。确诊后如果宝宝没有异常，家长也就放心了；如果有异常就尽早治疗，治疗越早疗效越好，后遗症越少。6、如果孩子真的得了病，该怎么办？一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成严重后果的发生。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇