发病率比唐氏综合征还要高！我们一定要认真了解下：唐氏综合征发病率0.15%；部分隐性遗传病发病率1%。对，今天我们要聊的就是隐性遗传病！
通过对患儿进行统计分析后发现，只有不到35%的患儿能追溯到家族遗传史，超过65%的患儿家族中没有出现过这类疾病。
有些疾病如耳聋，超90%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭。
这就意味着看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，他们的后代有1/4的患病机率，这些都是常规体检无法检测出来的。
这就是隐性遗传病，我们能怎么预防？
周一我们发布了新产品"凯瑞安?-单基因遗传病携带者筛查（20种）"，可及时发现致病基因携带情况。
在帮助我们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生，为备孕夫妇做好一级防控，做到真正意义上的优生优育。
同时这个产品由中国人寿提供保险服务，消除了受检者的后顾之忧。
筛查中覆盖的20种遗传病的确定严格参考了ACOG发布的指南意见NO.，并结合中国人实际发病情况。
这些遗传病都是目前临床上没有有效的治疗手段或治疗费用昂贵，而且严重影响生存质量的。不论对个人、家庭还是社会都会带来沉重的负担和压力。
下面我们就来了解一下这20种单基因遗传病：
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传疾病，本病可分为经典型和非经典型PKU两类。
绝大多数病例是由于PAH基因突变所致的经典型PKU，主要致病突变为点突变。PKU通常在3-6个月时出现症状，1岁时症状明显。
其临床特征表现为认知发育障碍，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进；毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
2、四氢生物蝶呤缺乏症
四氢生物蝶呤缺乏症，又称为非经典型PKU，是由于苯丙氨酸合成原料辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏所致，其中约一半以上的四氢生物蝶呤缺乏症是由于PTS基因缺陷导致，遗传方式为常染色体隐性遗传，主要致病突变为点突变。
BH4缺乏型患儿的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；婴儿期常有呕吐、皮疹等表现，年长后消失；患儿尿液和汗液有鼠尿臭味。
患儿应依据酶缺乏情况予以不同治疗，但不需辅以低苯丙氨酸饮食。病情一般较严重，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
3、甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，常染色体隐性遗传。
患者临床表现常无特异性，常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时脑水肿、脑出血。
4、甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症Cb1C型
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸血症中钴胺素代谢缺陷的一种类型，属于常染色体隐性遗传，主要致病突变为点突变。
该病临床特征以神经系统症状为主，尤其是脑损伤，可表现为嗜睡、惊厥、运动功能障碍以及手足徐动症等。部分患儿伴巨幼红细胞性贫血或伴肝肾损伤等。迟发患儿多在4-14岁出现症状，甚至于成年期起病，常合并多系统损害，儿童或青少年时期表现为畸形神经系统症状，如认知能力下降及智力落后等。
本病的治疗药物主要包括维生素B12、左旋肉碱、甜菜碱、叶酸和维生素B6，部分患儿需要限制天然蛋白质摄入。维生素B12和甜菜碱需长期维持治疗。
5、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。
其中以21-羟化酶（CYP21A2）缺陷症最常见，约占90%以上。
其经典型发病率为1.1/10万，非经典型发病率可达1‰。CYP21缺陷症可出现皮质醇缺乏症群，伴或不伴醛固酮缺乏，雄激素增加导致女性假两性畸形。
6、血友病A
血友病是遗传性出血性疾病，根据患者所缺乏凝血因子的种类，区分为血友病A和血友病B，二者均属X连锁隐性遗传。
血友病的人群患病率无种族和地区差异，这可能与较高的基因自发突变率有关。
血友病A和血友病B的临床特征共同表现包括全身各部位的自发性或损伤后过度出血及反复出血导致的相关并发症。关节出血是最主要的典型特征。血友病A患者中重型、中型、轻型的比例为30%-40%、15%和50%-55%。而血友病B患者多数为轻型。
血友病尚无根治疗法。目前以替代疗法为主，通过输注患者所缺乏的凝血因子，可治疗或预防出血。
7、肝豆状核变性
肝豆状核变性又名Wilson病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
该病多发生于10-25岁，主要症状集中在肝脏和脑。肝脏表现为非特异性慢性肝损害，渐出现进行性坏死性肝硬化症状。脑部受损的表现多样，突出表现是椎体外系病征，最早最常见的症状是肢体震颤，其他包括肌强直、步态异常等。角膜色素环是本病的主要特征之一。
本病治疗方法主要是控制饮食、减少铜摄取。需要终生服药治疗。
8、遗传性耳聋
耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，世界范围内，每名新生儿中就有1名先天性耳聋患儿，50%患儿的耳聋与遗传因素有关。
先天中耳畸形应行手术矫治，手术最好在15岁以上进行；先天感音神经性耳聋病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法。
具体治疗方法包括药物治疗、助听器、耳蜗植入器、听觉和言语训练及药物性耳聋敏感个体筛查。
9、α-地中海贫血
α-地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传病。
我国长江以南地区为该病的高发区，人群中基因携带者检出率约为1%-23%。依据表型特征，α地贫大致可分为四类临床表现型，α+地贫，α0地贫，HbH病和Bart’s水肿胎。
其中α+地贫和α0地贫个体为非症状基因携带者，HbH病和Bart’s水肿胎为中、重型α地贫状态，HbH病患者贫血程度有很大的差异，多数为中度溶血性贫血表现，常有黄疸，肝脾肿大骨髓扩增。Bart’s水肿胎为致死性贫血病，受累胎儿通常于出生前宫内死亡（一般为妊娠30-40周）或出生时1或2小时内死亡。临床上α地贫的治疗主要涉及HbH病，其不需进行长期针对性治疗。预防感染和给予用药指导是十分重要的处置措施。
10、β-地中海贫血
β-地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传病之一，属于常染色体隐性遗传病。
该病在我国南方高发区人群中基因携带者检出率约为0.5%-6%，其中尤以广西、广东和海南为甚，这些地区人群中的重型β地贫（包括中间型地贫）的发生率估计为0.4‰。
患儿出生时无症状，多于婴儿期发病。发病年龄愈早，病情愈重。伴骨骼改变，形成特殊面容(Down’s面容)。生长发育停滞，肝脾日渐肿大。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
本病如不治疗，多于5岁前死亡。β地贫纯合子个体自身几乎没有合成β肽链的功能，故重型β地贫患者的生存需长期依赖给予常规的输血和去铁治疗，在正规、系统的治疗下，患者可生存至成年。骨髓或脐血干细胞移植可以根治重型β地贫。中间型β地贫的临床维持治疗与HbH病的原则类似。
11、脊肌萎缩症
脊肌萎缩症指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病。属常染色体隐性遗传病。
在中国人群中，SMA患者的SMN1基因7号和8号外显子纯合缺失占90%。本病的主要临床症状为躯干及四肢肌肉无力、肌张力低。肌无力呈对称性，下肢明显重于上肢，远端重于近端。腱反射减弱到消失，面部肌肉不受累。肌跳不明显。深浅感觉正常，无智能及括约肌障碍。
目前主要是对症治疗，理疗和康复治疗，目的是减少肌痉挛，促进关节活动。
12、假肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良症包括Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症两种类型。
DMD是最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率为1/活产男婴，患儿多呈明显家族性，另有1/3由新发突变而致病。BMD致病基因与DMD相同，发病率约为DMD患者的十分之一。DMD基因的突变是导致假肥大型肌营养不良症的主要病因。DMD基因片段的缺失/重复和点突变均可能导致疾病，其中由于基因序列缺失/重复导致的DMD/BMD占70%以上。
临床表现有：患儿出生时的活动正常，自1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。BMD患者的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。
迄今无特异性治疗，只能对症及支持治疗，如增加营养，适当锻炼。物理疗法和矫形治疗可以预防及改善脊柱畸形和关节挛缩，对维持活动功能很重要。药物可选用ATP、肌苷、维生素E、肌生注射液、苯丙酸诺龙以及中药等。
13、脆性X综合征
脆性X综合征又称为Martin-Bell综合征，是最常见的X连锁隐性遗传的单基因性智力低下综合征。
典型的脆性X综合征主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。
目前仍无有效的治疗方法，语言训练对患儿会相当助益；结构化的学习环境和行为管理措施治疗多动和刻板行为；行为矫正技术能很好地帮助他们学习日常生活技能。
14、X-性连锁鱼鳞病
鱼鳞病是一组在临床表现、遗传病理学和病因学上均有很大异质性的角化异常皮肤病，其特征为皮肤干燥、粗糙，具有鱼鳞状粘着性鳞屑。
X-性连锁鱼鳞病为其中一种亚型，X连锁隐性遗传。
除四肢伸侧外，还可累及头皮、耳后、颈部及褶皱部。皮损表现为皮肤干燥，伴棕褐色鳞屑，可持续终生，不随年龄增长而症状减轻，但气候温暖时症状可减轻。本病常伴发其他先天性缺陷，如角膜深部点状浑浊、智力障碍、性腺发育不全、隐睾症和骨骼异常。
至今尚无特效治疗，以外用药为主，选用温和、保湿，轻度角质剥脱的药物。重者在冬季可口服维生素A或维A酸药物如异维A酸或维曲替酯，可改善角化程度、缓解病情。
15、血小板减少-桡骨缺失综合征
血小板减少-桡骨缺失综合征又称为染色体1q21.1缺失综合征，属常染色体隐性遗传病。
血小板减少-桡骨缺失综合征临床特征为巨核细胞生成障碍导致血小板减少，伴双侧桡骨缺如。血小板输注可降低因严重出血致死的风险，是本病的主要治疗措施；脾切除有助于治疗成人血小板减少，对难以控制的出血可考虑行骨髓移植；骨骼畸形则可通过手术纠正。
16、张力减退—胱氨酸尿症
张力减退—胱氨酸尿症是连续基因缺失所致的常染色体隐性遗传病。
该病婴幼儿期发病，临床特征主要包括：①面部异常：长头、面神经无力、眼睑下垂等；②肌肉异常：新生儿期重度张力减退伴自发改善、肌无力等；③其他异常：胱氨酸尿、生长激素缺乏、新生儿期喂养困难，但青少年后期食欲旺盛、体重增长迅速等。
该病患者认知水平各异，约半数需特殊教育。尚无有效疗法，建议对症治疗。
17、Xp11.22微重复综合征
Xp11.22微重复综合征是由染色体Xp11.22区段微重复所致，X连锁遗传。
智力低下是该病主要特征，但智力障碍程度不一，从轻度至重度都有病例报道。部分患者还伴有面部异常、构音障碍及言语困难等。
目前无有效的治疗方法，长期系统的特殊教育，对改善患者的社会适应能力和生活能力有重要价值。
18、Pelizaeus-Merzbacher病
佩梅病（PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病。
PMD的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后出现智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智力障碍更显著。
尚无特效治疗，推荐可以应用各种支持、对症治疗。
19、MECP2重复综合征
MECP2重复综合征又称为Lubs型X-精神发育迟滞综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病。
MECP2重复综合征临床症状表现为非特异性X连锁智力低下，可有特殊外貌，伴免疫、消化系统等异常。
患儿主要靠对症、支持治疗和加强护理。通过康复治疗，增强患者的认知，维持并加强运动协调能力，平时需注意预防感染，出现感染时及时诊治，避免病情恶化。
20、Int22h1/Int22h2介导的Xq28重复综合征
Xq28重复综合征是一个公认的X连锁智力障碍综合征。
患者以男性患者居多，临床表现为发育迟缓、认知功能障碍、精神行为问题、反复感染、过敏性疾病、肥胖和独特的面部特征（高额头，上眼睑丰满，宽鼻梁，厚厚的朱砂下唇）。
该病尚无有效的治疗方法，可针对患儿的表现采取对症治疗和个体化康复训练。预后不良，多在儿童时期死亡，甚至胎儿时期死亡。
1、超无创时代
亿康基因正式推出单基因隐性遗传病携带者筛查！
2、医院首例MALBACPGD?阻断脊髓小脑共济失调3型遗传病(SCA3)的健康试管婴儿诞生
3、世界首例利用MALBAC-PGD?阻断显性遗传性耳聋的健康婴儿顺利诞生
4、全球首例MALBAC-PGD?阻断无先证者先天多发性关节挛缩症健康婴儿诞生于北京医院
5、国际首例“MaReCS”精准阻断染色体平衡易位向子代传递健康婴儿诞生
