面色苍白
头晕眼花
唇色暗淡
……
是得了贫血？
其实这些症状也许
还与“地中海贫血”有关
地中海贫血
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。
本病呈世界性分布，多见于地中海沿岸国家和东南亚各国，我国长江以南的广大地域为高发区，其中尤以广西、广东和海南为甚。原因之一是由于杂合子（即地贫基因携带者，能同时合成正常和异常的血红蛋白）有抵抗疟疾的选择优势，所以地贫主要发生在热带及亚热带疟疾高发地区。
贫血和“地中海贫血”有何区别？
对此，医院儿科主任戴永强表示，贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，而且不通过检查可能不会注意到它。
严重贫血会使人体组织得不到足够的氧，出现气喘、头晕、疲劳等症状。贫血种类很多，最常见的类型是由于饮食中铁元素缺乏而造成的营养性缺铁性贫血，而缺铁性贫血可以通过使用铁剂或常吃含铁量较高的食物治愈它。
但是，地中海贫血却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，可引发贫血性心脏病、脾脏肿大、骨骼变异等；免疫力降低会使患者反复感染；铁过载沉积到心脏、肝脏、胰腺，导致心力衰竭、肝硬化、消化道出血及糖尿病等。
根据病情轻重，地中海贫血可分为重型、中间型、轻型。重型多见于小儿，出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头、长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。中间型症状不严重，中度贫血、肝脾肿大、骨骼变化不明显，患者大多可存活至成年。轻型的患者可能仅仅有轻度贫血或无明显症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代，常易被忽略，一般在调查家族史时发现。
目前
针对地中海贫血主要采取三级预防策略
——
一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。
二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。
三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
撰稿：李娜邵雨安
制作：史思涵
图片来源于网络
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