中原地区地中海贫血可能来自ldquo

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河南籍地中海贫血患者并不罕见,并且其祖先有可能按照“地中海沿岸地区→西亚→新疆→河西走廊→河南”路线传到中原地区的!

目前中国的地中海贫血携带者或患者大多分布在南方地区,但近年来郑大一附院遗传与产前诊断中心的数据显示,出生土生土长的河南人也有很多地中海贫血携带者或患者,部分患者与陆上“古丝绸之路”上发现的地中海患者的基因突变相同,而与中国南方地区的地中海贫血常见突变不相同。

地中海贫血是一种具有生存优势的遗传病(基因突变携带者可以抵抗疟疾感染)。对于地中海贫血基因突变的了解对于地中海贫血的防治及研究中西方文化及经济交流史具有重要价值。

年5月8日世界地贫日,医院遗传与产前诊断中心举办了免费地贫基因检测活动。本次活动吸引了来自河南省各地的近百名贫血患者和家属的电话及网络咨询报名,活动当日为前20名报名且符合条件的地贫患者登记抽血进行了免费地贫基因检测。

继去年我中心举办的地贫日宣传活动(孔祥东教授线上直播授课和免费地贫基因检测)引起国内同行和病友的强烈反响后,我中心今年继续开展地贫的免费检测活动,希望通过我们举办的活动加强中原地区群众对地贫防控的认识,做到早知道、早预防、早治疗。

地中海贫血是最常见的单基因遗传病,也是教科书式的遗传病。近年来郑大一附院遗传与产前诊断中心在地中海贫血的基因突变研究方面做了探索并取得了一定进展。

郑大一附院遗传与产前诊断中心地贫基因研究团队

年免费地贫基因检测活动现场

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