一个又一个平凡的日子里，医院都记载着无数家庭的悲欢离合。对于身患遗传性疾病的妈妈，我们无法体会母亲在整个孕期的提心吊胆，身心煎熬的疲惫。但通过孕前检查、孕期保健、产前诊断等一系列检查，明确肚子里的宝宝没有被遗传，然后顺利的生下宝宝，直到看到孩子那天真无邪的笑容，妈妈是无比的欣慰。
年8月开始，我县及时响应国家惠民政策，认真落实国家免费地中海贫血防控工作任务；一项全新的基本公共卫生服务项目的全面铺开，从人员技术培训，到服务对象的宣传动员，我院医务人员谨记“仁爱、敬业、博学、创新”的院训，克服重重困难，踏踏实实地开展每一项工作，做到服务好每位患者、让群众满意。
从年8月至年3月，我院在开展免费地中海贫血防控工作中，共为对夫妇进行了血常规筛查，血红蛋白分析筛查对夫妇，为25对夫妇进行基因诊断检测，其中有一对夫妇在孕期检查中发现双方都有地贫基因的携带，在医生的宣医院做产前诊断（因刚好遇到年3月份疫情防控时期，保健院给患者准备了路上的防护用品、院长为患者提前联系医院的医学遗传科医生）。幸运的是，经过产前诊断，肚子里的宝宝也只是地贫基因携带，夫妻得知这个结果松了一口气，顺利的生下这个宝宝。
年4月2日，这家地贫基因携带的父母带着健康聪明的宝宝到鹤庆县妇幼保健院领取“地中海贫血防控项目救助”的产前诊断补助资金，她们心中充满对党和政府的感激，也感谢妇幼保健院医务人员给予的关爱。
出生缺陷防控的目的，重在早发现、早干预，避免严重遗传性疾病患儿的出生。我们妇幼人将始终坚守“母婴安全，儿童优先”的初心，努力宣传国家惠民政策，推进地中海贫血防控工作等各种遗传病性的筛查和防控，为鹤庆妇女儿童的健康做出自己的努力！
地贫相关知识科普
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病)以及重型(即Bart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚，云南的文山、德宏、大理等地都有病例、其他还有贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省(市)也出现少量病例。
地贫预防采取三级预防策略。
一级预防即婚前孕前预防：这是我们鹤庆县妇幼保健计划生育服务中心婚检室和孕前优生门诊主要做的工作，我们对每一对新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前都进行血常规检查，只要一方血常规阳性，就进行地中海贫血初筛查，即血红蛋白分析；血红蛋白分析双方阳性，同时夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，医院选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
二级预防即产前预防：是孕期保健的的重要内容，夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
下图为刚生下的重型地贫患儿
供稿：基层保健科张林飞
编辑：高杨
审核：赵佳秀
长按下方
